维生素D依赖性佝偻病（VDDR）为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。
维生素D缺乏性佝偻病 是常见的儿童 营养缺乏 症。由于缺乏 维生素D ，引起全身钙、磷代谢失常和以 骨骼 改变为主的一系列变化。严重者致 骨骼畸形 ，影响小儿正常 生长发育 ，并使机体 抵抗力 降低， 免疫球蛋白减少 ，易并发各种 感染 ，且使其病情加重，病程延长，应积极防治。 由于儿保工作的大力开展，目前，重度 佝偻病 在我国已显着减少，但随着工业的发展，...
维生素D缺乏性佝偻病（vitamin D deficiency rickets），这是一种小儿常见病，占总佝偻病95％以上，本病系因体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。佝偻病虽然很少直接危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发 肺炎 、 腹泻 、 贫血 等其它疾...
家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemic rickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。
本病应与下述疾病作鉴别： 1. 维生素D缺乏性佝偻病 主要是因 维生素D缺乏 所致，本病多有明确的维生素D缺乏的原因。血钙低或正常，血磷低，但 尿磷 不增多且对维生素D治疗量反应较好，可资鉴别。此外，尿磷不增加，血甲状旁腺激素含量增加，尿cAMP升高，亦有助于鉴别。 2.维生素D依赖性或假维生素D缺乏性 佝偻病 本病的 抽搐 及肌 无力 较重，血钙低，血磷正...
维生素D缺乏性佝偻病 （vitamin D deficiency rickets），这是一种小儿常见病，占总 佝偻病 95％以上，本病系因体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。佝偻病虽然很少直接危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发、、等其它疾病。
诊断 根据上述临床表现和实验室检查结果，诊断不难。 鉴别 主要与维生素D难治性 佝偻病 应相鉴别。本病有搐搦及严重肌 无力 ；血钙低；血磷正常或增加；对生理量的活性维生素D3治疗反应良好，且显示明显依赖性。而前者临床症状和实验室检查及治疗效果与本病有不同之处以资鉴别。
1977～1983年间，我国于26省、市、自治区内普查3岁以下儿童84，901人，患 佝偻病 者75，259人，全国平均患病率为40.70%。其中北片患病率平均为49.39%，中片平均为33.11%，南片平均为24.64%。这与57年局部发病率的调查79.60%相比，几乎下降了一半，且重症佝偻病儿明显下降。1987年全国九省、自治区调查，3岁以下小儿平均佝偻...
本病常见于儿童，病儿通常在出生后12周即出现症状，2岁以前出现 佝偻病 ，其特征与维生素D难治性佝偻病酷似，但本病有搐搦、严重肌 无力 。患儿多在1周岁左右开始出现骨病变，“O”形腿常为引起注意的最早症状，但病轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿身材矮小。 严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的佝偻病，表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈 骨痛 ，有些病人可因骨骼疼...
(一)治疗 1.维生素D及其代谢物 补充维生素D如服维生素D2，必须用很大的剂量，一般2万～10万U/d，或维生素D 5万～20万U/d(1.25～5.0mg/d)口服，或肌注维生素D2及维生素D3，亦可用1α-(OH)D3 2～6μg/d，或1，25(OH)2D3 1～3μg/d。疗程按具体情况而定。最近的资料证实，口服磷和1，25(OH)2D3可使近90...
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