应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。本病发展缓慢，如无严重的的心肺并发症，多数不影响寿命。少数患者 卧床不起 而残废。
治疗 1.Friedreich型 共济失调 目前无特效治疗，轻症病人可用支持疗法和功能训练，矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见。 2.脊髓 小脑性共济失调 亦无特异性治疗，对症治疗可缓解症状。 （1）左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状，毒 扁豆 碱或胞磷胆碱（胞二磷胆碱）促进乙酰胆碱合成；巴氯芬（氯苯胺丁酸）可减轻痉挛，金刚烷胺...
遗传性共济失调 是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。 病变主要累及脊髓、小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经、脑神经、基底节、丘脑及大脑皮质均可受累。还常伴有其他系统异常，如骨骼、眼球、心脏、内分泌及皮肤等。由于各种局灶性变性损害程度、发病年龄及遗传方式的不同，这类疾病在临床上表现为众多类型或...
诊断 本病的诊断主要依据典型临床表现及阳性家族史。有助于对本病的诊断。本病的诊断要点是： ①青少年期缓慢进展性 共济失调 ； ② 构音障碍 ； ③ 腱反射消失 与晚发性痉挛性 截瘫 ； ④骨骼畸形； ⑤深感觉减弱或消失； ⑥心脏异常； ⑦阳性家族史。 共济失调 毛细血管扩张症 的诊断主要依据典型临床表现。如患有共济失调的婴幼儿伴IgA缺乏，则可在 毛细血管扩...
(一)发病原因 小脑性共济失调 (cerebellar ataxia，CA)为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。 常染色体显性遗传的脊髓小脑性 共济失调 具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白(ata...
西医治疗 对大多数 遗传性共济失调 尚缺乏特效治疗。以体疗、按摩、理疗等改善症状为主。内科治疗不能改变病程，期望寻找调控氧化应激或直接影响frataxin表达的治疗。 1.药物治疗 任何疗效最多只能达到中度的改善。 （1）维生素：多种维生素，特别是维生素B12的反复应用；维生素E替代能阻止和改善家族性 维生素E缺乏 症。 （2） 水杨 酸毒 扁豆 碱粉口服。...
（一）发病原因 1863年描述的Friedreich 共济失调 （FRDA）是一种最常见的早发型常染色体隐性共济失调。最基本的临床表现为青少年起病（青春期到25岁之间），进行性步态和肢体共济失调、腱反射缺失、 跖反射伸性 反应。其他常见特征为 构音障碍 、皮质脊髓束性笨拙、腿部本体感觉功能缺失、 脊柱侧凸 和心脏病。25岁以前起病的腿部腱反射缺失的Fried...
应对病人及其家属进行遗传咨询并应做基因检测。
1.弗里德里希 共济失调 本病多在5～18岁发病，少数可迟至30岁发病。隐性遗传者起病较显性遗传者早。同胞的发病年龄相近。男女大致相等。隐匿性起病，病程呈缓慢进行性发展。早期表现为 步态不稳 ，步态蹒跚，站立时身体摇晃，宽基底步态， 闭目难立征 阳性，肌张力低下， 腱反射消失 。随病情进展出现双手笨拙， 意向性震颤 ， 构音障碍 ，说话缓慢而含糊。后期出现肢...
（一） 脊髓 型 本型以弗利德来（Friedreich）氏 共济失调 最常见。主要病变为脊髓 后索 及侧索、脊髓小脑束与 锥体束 慢性变性多在5～15岁隐袭起病，进展缓慢。最早 症状 为两下肢共济失调，走路不稳， 步态蹒跚 ，容易跌倒，站立时两脚分得很宽，向两侧摇晃。因后索深感觉 传导 束受损故闭目难立征阳性。以后两 上肢 出现共济失调，可有意向性震颤，但上...
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