医学遗传学/肿瘤发病率种族差异

...显著差异。如在新加坡中国人、马来人印度人 鼻咽癌 发病率的比例为13.3:3:0.4.移居到美国的华人鼻咽癌的发病率也比美国白人高34倍。其它一些肿瘤类似情况。如黑人很少患Ewing 骨瘤 、 睾丸癌 、 皮肤癌 ;日本妇女患 乳腺癌 比白人少,但 松果体瘤 却比其它民族多10余倍。种族差异主要是 遗传 差异,这也证明肿瘤发病中 遗传因素 起着重要作用。

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肿瘤发病遗传机理_《医学遗传学基础》_【中医宝典大全】

肿瘤可以看作是在个体遗传素质基础上,尤其是在个体对肿瘤的遗传易感性基础上,致癌因子引起细胞遗传物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由生殖细胞遗传得来,而是在体细胞中新发生的基因突变所致。发生突变的癌前细胞在一些促癌因素的作用下发展为肿瘤。因此,有人认为,多数为肿瘤可看成是一种体细胞遗传病。 在自然界,基因突变是经常发生的,突变如果发生在与细胞增殖有...

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医学遗传学/两种单基因病或性状遗传规律

1.两种 单基因病 致病 基因 分别位于不同对 染色体 上,在临床上,一个家系中如果出现两种单基因病患者,在大多数情况下,其 遗传 方式受孟德尔自由组合律制约。假设一个 并指症 (并指完全,伴有掌、 跖骨 融合)女性与一个甲型血友男患者结婚,生育了一个男孩,其并指症状与母亲类同,他们要求再生一孩子,试问后代子女发病风险如何? 并指症是 常染色体 性 遗传病...

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医学遗传学/DNA分子结构

...定某一段DNA分子链有100个碱基对,则该段就有4100各不同排列组合形式,即可有4100种不同性质的 基因 。现知,基因就是DNA分子链上的一个特定的区段,其平均大小约为1 000个碱基对。这说明对DNA分子贮存了大量正常 变异 的 遗传信息 ,满足了 生物 的 遗传 和多样性的要求,特别是通过DNA分子的准确复制,又可使遗传信息得到稳定和连续的传递。

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遗传预防_《医学遗传学基础》在线阅读_【中医宝典】

遗传预防主要注意下面几个环节:环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性 流产 以及症状出现前的预防。

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群体遗传学_《医学遗传学基础》_【中医宝典大全】

...称为种族(races)。不同群体,作为大群体其基因库也是彼此不同的。 人类 有三个主要人种区分:高加索人.黑人各亚细亚人,但他们又都有许多遗传上不同的亚群,种与亚群体存在主要差异的遗传基础是突变。 群体遗传学(population genetics)是研究群体的遗传变化规律的学科,研究群体中基因的分布.基因频率基因型频率的维持和变化的科学。医学研究群体遗...

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医学遗传学/遗传性肿瘤

一些 肿瘤 是按孟德尔方式 遗传 ,亦即由单个 基因 的异常决定的。它们通常以 常染色体 显性 方式遗传,并有不同程度的恶变倾向,故也称为遗传性癌前改变。现举例如下。 1. 家族性结肠息肉 家族性结肠息肉(familial polyposis coli,FPC)又称为家族 性腺 瘤样 息肉 症,在人群中的 发病率 为1:100000。表现为青少年时 结肠 ...

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医学遗传学/基因定位

...外,还含有大量非编码的重复DNA序列。 基因定位 (gene location)是用一定的方法将基因确定到 染色体 的实际位置。这是现代 遗传学 的重要研究内容之一。将不同的基因确定于染色体的具体位置之后,即可绘制出 基因图 (gene map)。 有两种基本方式制作人类染色体的基因图:即 物理 作图 遗传 作图。物理作图(physical mappin...

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医学遗传学/性染色体结构畸变

...X长臂缺失(XXq-):缺失在q22以远者,一般仅有性腺发育不全,原发 闭经 , 不育 ,而无其它诸如身材矮小等Turner综合征体征。缺失范围较大,包括长臂近端者,有性腺发育不全外,一些患者还有其客观存在体征。X染色体等臂染色体[Xi(p)]与此类似。Xq 中间缺失 累及q13-q26者性腺功能正常,但有其它体征,可见中段缺失与Turner体征出现有关。 ...

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医学遗传学/如何开展遗传咨询

一、 遗传咨询 过程 遗传咨询全过程是复杂的。一般不是一次咨询可以解决全部问题,而往往需要通过多次反复的咨询,才能回答咨询者提出的有关 遗传病 诊断、再发风险、预后治疗等各种问题,并对处理方法作出抉择。有时还需要对咨询者进行随访(随访咨询),以了解咨询效果,改进工作。为了扩大遗传病的治疗效果,甚至需要对其更多的家庭成员和亲属进行了解和防治该种遗传病的宣传...

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