先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia，CDA)是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、难治性轻或 重度贫血 ，伴持续或间断性 黄疸 ，骨髓表现为红细胞系无效造血、多核、核碎裂和其他形态异常。
根据临床表现结合发病年龄、喂养史及血象特点一般可作出诊断。血红蛋白量比红细胞数降低明显及红细胞的形态改变对诊断意义较大。诊断本病一般不需做骨髓检查。如临床表现不典型时可试用铁剂治疗，如有治疗反应(一般于给药后一周左右网织红细胞即升高)，则有助于诊断。必要时可做骨髓检查(包括铁粒幼红细胞和含铁血黄素普鲁氏蓝染色检查)，以及血清铁含量，血清铁结合力等项检查。诊断...
1.CDA应与 地中海贫血 鉴别 因两者都有家族性，都有单纯 贫血 、 黄疸 及珠蛋白肽链的异常。但地中海贫血患者可有所谓“地贫面容”、网织红细胞增高、红细胞寿命明显缩短、切脾治疗效果佳等特点;而CDA可有染色质“桥”、红细胞“鬼影”、巨大/多核红细胞以及HEMPAS抗原和i抗原的改变等，借此可区分两种疾病。当然，如果将来对典型CDA患者做红细胞基因检查，无...
先天性红细胞生成异常性贫血 （congenital dyserythropoietic anaemia，CDA） 又称先天性红细胞生长不良性贫血，是一种少见的常染色体遗传性疾病，以贫血伴网织红细胞减少和红系无效造血为主要特征，患者常有肝、 脾肿大 ， 红细胞寿命缩短 ， 黄疸 和 胆结石 等。 CDA的特点是： ①无效造血（红细胞与幼红细胞在骨髓内破坏）； ...
营养性贫血 (D50-D53) D50 缺铁性贫血 贫血 性： .无铁性 .低色素性 D50.0 继发于 失血 的缺铁性贫血（慢性） 出血 后贫血（慢性） 排除： 急性出血后贫血（ D62 ） 胎儿失血 引起的 先天性贫血 （ P61.3 ） D50.1 缺铁性吞咽异常 凯利.佩特森（Kelly-Paterson ） 综合症 普文二氏（Plummer-Vin...
人体营养及 代谢 正常是机体健康的重要物质保证，一旦营养及 代谢障碍 ，不仅机体各系统会不同程度的受损害，也会产生一系列的 皮肤改变 与损害，随着社会经济条件的改善，一些 营养缺乏 性 皮肤病 已较以往少见，但由于某些 疾病 ，生活环境改变，不良生活习惯的影响或药物治疗因素如 慢性腹泻 或长期使用 异烟肼 类药物等导致 继发性 营养不量及代谢障碍仍时有发生，...
营养性 缺铁性贫血 在6岁以下儿童中的发病率达20％～40％，6岁以下的儿童（新生儿除外）血红蛋白在110克/升以下者被认为有 贫血 。 常见的原因为婴幼儿生长发育迅速，机体对铁的需要量增多，但由食物中供给的铁不足。而由失血或急慢性疾病引起缺铁性贫血者毕竟少数。 家长常常忽视，在典型贫血症状如 乏力 、 食欲减退 和皮肤粘膜苍白等等前已有精神神经的症状如 烦...
...相继发病，但未发现上下二代在同一家族发病。发病可在出生后(出现 新生儿黄疸 )、幼儿期，但多数至成 人发 病。查体可见 脾大 和 黄疸 ， 贫血 为轻度。 2.CDA Ⅱ型 1969年Crookston又把此型命名为伴酸化血清试验阳性的遗传性原始红细胞多核症(hereditary erythroblast multinuclearity with posit...
(一)治疗 铁剂、叶酸、维生素B12及脾切除等对CDA均无明显疗效。输浓缩红细胞是目前惟一的纠正 贫血 疗法。并发症主要为输血引起的 血色病 或切脾后 继发感染 。 (二)预后 本病预后好。
诊断 根据临床表现和实验室检查确诊。CDA的诊断主要依据以下几点：良性、正色素性、难治性单纯 贫血 伴持续或间断性 黄疸 ；网织红细胞不高；骨髓红系明显增生，且有典型的形态学改变，粒系、巨核系细胞正常；可有 地中海贫血 样红细胞珠蛋白肽链的异常、HEMPAS抗原和i抗原的变化；可有阳性家族史。 鉴别 须与其他造血异常性贫血鉴别，如 再生障碍性贫血 、红 白血...
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