先天性肠闭锁 (congenital intestinal atresia)是造成 新生儿肠梗阻 的一种常见消化道 畸形 ，严重的威胁病儿生命。早年，本病 病死率 很高。近20年来， 病因学 研究的进展，诊断水平的提高，技术操作的改进，手术前后良好的监护，尤其是 静脉高营养 的应用，使存活率显著提高。 中国医科大学 报道1960～1985年共手术治疗 肠闭锁...
在 长骨 先天性缺如中， 腓骨 缺如最为常见，但一般要到5岁以后，才能确定腓骨是否完全缺失。本病右侧较多见。 先天性腓骨缺如的病因 (一)发病原因 在 胚胎 早期，肢体 原基 于8周前形成缺失，造成 畸形 。 (二)发病机制 有人认为， 腓骨 缺如继发于肢体 肌肉 的病变，腓骨肌和 小腿三头肌 的短缩将增强 胫骨 与足的应力，常引起 小腿 弓形和足下垂 外翻...
...重者吸气时 锁骨上窝 、肋间软组织和 剑突 下软组织凹陷，并发 呼吸道感染 时上述 症状 加重， X线 气管 断层 摄片和 内窥镜 检查可明确诊断，气管造影术有加重梗阻的危险。 气管先天性疾病的病因 胚胎学 食管 和 呼吸道 在发生过程中均起源于 胚胎 原肠 的 前肠 。原始食管位于 呼吸器 官的后方。原肠分前肠、 中肠 和后肠三个部分。在早期，原肠的头侧和...
我国每年出生的婴儿约有7‰至11‰为先天性心血管异常，给家庭和社会带来巨大的不幸和深重的负担。据现代医学研究发现，可致胎儿心脏发育畸形的高危因素有以下七种： △有先天性家族遗传史。兄弟姐妹同时患先心病、父母与子女同时患先心病的情况颇不少见了，而且其疾病性质甚为近似。若母亲所生的第一胎患有先心病，第二胎患病的可能性为2％左右；若连续两胎皆为先心病者，再生的先心...
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(congenital bullous ichthyosiform erythroderma)又名鱼鳞病样红皮病(大疱型)、大疱性鱼鳞病样角化过度症、显性遗传先天性鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病。是一种常染色体显性遗传的先天性疾病。
1683年，Goller首先报道了这种少见的 先天性畸形 ，又称 尺骨 棒状手，较 桡骨 棒状手少见。 先天性尺骨缺如的病因 (一)发病原因 发病原因是由于 胚胎 肢芽 中的主干之外，第二、三、四射线生长抑制引起。 尺骨 完全缺如非常少见，而部分缺如则较多见。 (二)发病机制 先天性尺骨缺如的症状 本病多为单侧发病，以右侧居多，男性患者多于女性。患儿拇、 食...
无虹膜症 (aniridia)是双眼的发育性疾患，主要特征为先天性的 虹膜 发育不良或正常虹膜的缺如，还可伴有多种眼疾如 角膜混浊 、 小角膜 、 晶状体脱位 、 白内障 、 青光眼 、 黄斑 发育不良、 斜视 、 眼球震颤 等，累及全眼球。 先天性无虹膜的病因 (一)发病原因 从 临床表现 看，更多的证据支持 神经 外 胚层 和中胚层在 胚胎发育 过程中出...
应该与后天性虹膜损伤相鉴别。
先天性脊柱侧凸 （ Congenital Scoliosis）即通过X线， MRI或手术证实的特定的先天性椎体异常而引起的 脊柱侧凸 。这种 畸形 出生后即发病，因而患者出现畸形较 特发性脊柱侧凸 早。早期发病使先天性脊柱侧凸患者很少能接受到早期最佳的治疗。由于形成的弯曲易于进展，并且患者仍有较长的 生长期 ，所以容易产生较严重的畸形。先天性脊柱侧凸通常较僵...
1.原发性糖吸收不良 原发性糖吸收不良中， 先天性乳糖酶缺乏 ，蔗糖-异 麦芽 糖酶缺乏，以及 葡萄 糖-半 乳糖 吸收不良，均为常染色体隐性遗传疾病，临床罕见。除蔗糖-异 麦芽 糖酶缺乏可在饮食中加蔗糖后始发病外，余均在生后不久即发病。小肠黏膜活检组织学均正常，而相应双糖酶活性降低。 葡萄 糖-半乳糖吸收不良，双糖酶活性均正常。吸收不良是由于Na -葡萄糖...
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