载脂蛋白CⅢ基因位于11号染色体与载脂蛋白AⅠ-AⅣ形成一基因族，它位于载脂蛋白AⅠ下游，有三个内含子和四个外显子。目前对载脂蛋白CⅢ基因3'末端非编码区C-G对换产生一个Sac-Ⅰ酶切位点与 冠心病 的关系未有定论。用多聚酶链反应（PCR）扩增载脂蛋白CⅢ基因3'末端233bp，再用Sac-1酶切扩增产物，可以检测载脂蛋白CⅢ基因3'末端的突变及其与 动脉...
自Shneider等于1992年成功地纯化出 牛肾 上腺的LDL-R基因，Yamamoto等1984年成功地分离和克隆出5.3kb受体基因的全cDNA，并制成探针后，FH患者LDL-R基因突变在NDA分子水平上的研究有了新进展。 LDL-R基因位于 人类 第19号染色体p13.1～13.3,长45kb，由18个外显子和17个内显子组成（见图20-3），编码8...
一、脂蛋白脂肪酶 LPL的功能主要是催化水解VLDL颗粒和乳糜微粒内的甘油三酯。将 人类 LPL基因在小鼠体内高效表达后，脂肪组织内LPL活性升高7倍以上，血浆肝素后脂解活性升高二倍，而血浆甘油三酯水平降低75%，HDL 2 -C则上升约2倍，动力学研究显示VLDL和餐后血浆脂质清除加快，这种小鼠能抵抗高脂饲料所诱导的高胆固醇血症。这些结果表明LPL的增强表...
ApoE在胆固醇与甘油三酯代谢中起着重要作用。在正常人群中，10%以上的个体间血浆胆固醇水平的着异可归究于ApoE基因的多态性。主要的ApoE等位基因有ApoE2、ApoE3和ApoE4。ApoE3在人群中的出现率最高，被认为较常见的ApoE基因。ApoE2与Ⅲ型 高脂蛋白血症 相关，而ApoE4在老年性 痴呆 病（Alzheimer's disease）患...
目前对于基因序列的突变分析国内外多采用直接测序方法，直观又准确。例如，1996年Sakai等报道了对高α脂蛋白血症患者CETP基因内含子10和内含子14片段序列的突变分析。其方法为：采取患者全血根据Kunkel等方法准备基因DNA；CETP基因内含子10的splice donor位点的PCR扩增引物为：5'-CCCTGCGAATTCTTCTTCTGAGGAG...
在 人类 进化过程中，基因的DNA序列在逐渐演变。这种演变大都发生在氨基酸编码子以外的区域，称为“中性”变化，不导致临床疾病的发生。但是，基因的氨基酸编码区以及基因表达的调控区的DNA序列改变时有发生。导致蛋白质的合成量改变或基功能的异常。载脂蛋白结构基因或其调控区DNA序列的突变引起致 高脂血症 或早发 动脉粥样硬化 已大量见诸于医学文献。新的载脂蛋白基因...
虽然转基因动物（尤其是TGm）这一生命科学研究的新体系引入到心血管疾病研究领域只有短短十年时间，但已取得了惊人的成果。转基因动物模型在脂代谢障碍与AS病因和发病机理中的研究应用仍然方兴未艾。例如：运用日益成熟的各种转基因技术建立更多的与脂代谢相关的TGM系动物模型；由仅研究含一种与脂代谢紊乱有关的基因的TGM转向研究含有几种基因的TGM研究；运用基因打靶与基...
...成分，对脂质在人体转运、代谢、维持体内脂质水平的恒定起重要作用。大量临床资料及流行病学调查表明：血清ApoB及低密度脂蛋白（LDL）水平与 动脉粥样硬化 呈正相关，是其主要危险因素之一。近十年来，从分子水平研究ApoB，阐明动脉粥样 硬化 及 高脂血症 的发病机理，寻找其遗传标志受到广泛重视，现已发现：ApoB基因具有明显的多态性，其核苷酸变异有75处，其中...
...诱导的细胞凋亡更敏感。 图9-10 氧化诱导细胞凋亡的机制及其调节 （源自：陆怡等生物化学与生物物理进展.23（2）） 现已报道，有25个癌基因与细胞凋亡有关。与自由基尤其是氧化关系最密切的是bcl-2基因，bcl-2基因是人类发现的第一个死亡抑制基因。已证实，bcl-2基因表达能抑制多种因素（电离辐射、高温、GSH合成抑制剂、生长因子缺乏）引起的细胞凋亡，...
一、低密度脂蛋白受体 LDL受体通过识别脂蛋白表面的ApoB和E而介导脂蛋白的清除。将 人类 LDL-R基因在小鼠体内增强表达后，标有同位素的LDL清除加快十倍以上，血浆ApoB和ApoE水平则下降90%。LDL的快速清除主要通过肝脏完成。当用高胆固醇饲料喂养这种动物后，血浆IDL和LDL不被诱导上升，仅仅VLDL的水平轻度升高。 近年来，LDL-R基因剔除...
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