...转化为酪氨酸。PHA基因的两对突变意味着酶失去活性或失去效率，使孩子体内苯基氨基酸浓度达到毒素水平，在某些情况，PAH的突变将产生一种称之为高苯基丙氨酸的表现型PKU温和形式。两种疾病是在PHA位点上不同突变的结果；在这种情况下，病人是PAH两种突变的杂合（基因的每一个拷贝有不同的突变），温和突变将占优势。 PKU的形式曾在鼠中发现，这些模型组织正在帮助更好...
长期嘌呤代谢障碍， 血尿 酸增高引起。如果血中尿酸浓度长期高于这个饱和点，医学上称为“ 高尿酸血症 ”。进食含有过多嘌呤成份的食品，而在新陈代谢过程中，身体未能将嘌呤进一步代谢成为可以从肾脏中经尿液排出之排泄物。血中尿酸浓度如果达到饱和溶解度的话，这些物质最终形成结晶体，积存于软组织中。如果有诱因引起沉积在软组织如关节膜或肌腱里的 尿酸结晶 释出，那便导致身...
中年以上男性，突然发生脚拇趾、躕跖、踝、膝等处单关节红肿疼痛，伴 血尿 酸盐增高，即应考虑 痛风 可能，滑囊液检查找到尿酸盐结晶即可确立诊断。一般诊断并不困难。
(1)关节液中白细胞内有尿酸结晶。 (2) 痛风结节 针吸或活检有尿酸钠结晶。 (3)具有以下12项中6项以上者亦可确诊(98%的准确性)：1次以上急性关节炎发作。单关节炎发作。炎症在1天之内达到高峰。关节 充血 、肿胀。第一跖趾 关节疼痛 或肿胀。单侧第一跖趾 关节肿痛 发作。单侧跗骨关节病变。可疑 痛风 石。血清尿酸水平升高。不对称单关节痛。X线示骨皮质...
...状的轻重有显著的个体差异，大多数情况下， 血尿 酸越高越容易引起痛风性关节炎的发作， 发热 、周身疼痛等全身症状也较明显，病情也越重。个别血尿酸特别高，尚可引起 急性肾功能衰竭 ，甚至造成死亡。当然也有例外，如有的病人关节炎发作较重，但血尿酸仅轻度升高甚至正常；有的病人关节炎发作并不十分严重，但血尿酸却明显升高，这是因为个体差异所所致。 上一篇 目录 下一篇...
...及混合性食物 蔬菜、水果、含钾、钠 生理活动 剧烈运动、大汗、应激状态、饥饿 饭后、消化高潮 疾病 酸中毒、肾炎、 糖尿病 、饥饿状态、尿路尿酸盐或胱氨酸结石 碱中毒、 膀胱炎 、 肾盂肾炎 、尿路草酸盐、磷酸盐或碳酸盐结石 药物 氯化钙、氯化铵、氯化钾、稀盐酸等 小苏打、碳酸钾、碳酸镁、 枸橼 酸钠、酵母制剂等 其它 尿内含酸性磷酸盐 尿内混入多量脓、血、...
...转化为酪氨酸。PHA基因的两对突变意味着酶失去活性或失去效率，使孩子体内苯基氨基酸浓度达到毒素水平，在某些情况，PAH的突变将产生一种称之为高苯基丙氨酸的表现型PKU温和形式。两种疾病是在PHA位点上不同突变的结果；在这种情况下，病人是PAH两种突变的杂合（基因的每一个拷贝有不同的突变），温和突变将占优势。 PKU的形式曾在鼠中发现，这些模型组织正在帮助更好...
高脂蛋白血症 hyperlipoproteinemia 血浆 中一种或多种 脂蛋白 异常的现象。与遗传有关或继发于其他 疾病 。脂 代谢 病是 冠状动脉粥样硬化性心脏病 的主要原因之一。临床上常表现 冠心病 和 黄瘤 ，有的类型易发生 复发性胰腺炎 。 血浆脂蛋白的分类和功能 血浆中有5种脂蛋白，用 超速离心法 可分为： 乳糜微粒 （CM）、 极低密度脂蛋白...
高动力性循环 亦称为高动力性循环状态，它是指成人静息状态时 心脏 指数超过4L/(min.m2)［正常2.2～3.9L/(min.m2)］，心排血量增加是由于心率增快或心搏量增加(或两者同时存在)产生的，原因包括 生理 性和 病理 性两类。 高动力性循环的病因 (一)发病原因 原因包括 生理 性和 病理 性两类。 1.生理性 体力活动、情绪激动、大量进食、 ...
高半胱氨酸 ，或称为 同型半胱氨酸 或 同半胱氨酸 ，是 氨基酸 半胱氨酸的异种，在旁链部份 硫醇基 （-SH）前包含一个额外的亚甲基（-CH2-）。 高半胱氨酸的额外亚甲基使硫醇基更接近羧基，令它能起动化学反应形成一个五元环，称为高半胱氨酸硫内酯。当氨基酸正常地与它的毗邻形成一个 肽 键就会产生这种反应。高半胱氨酸所以是不适合与 蛋白质 混合，这是因含有高...
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