遗传性皮肤病 (hereditary skin diseases)，由 亲代 将其本身的异常或 突变 后的 基因 传给下一代，从而使下一代出生时或以后出现该基因所特有的 皮肤 损害。非遗传性的先天性皮肤病为数很少，主要是 胎儿 在母体内发育过程中受到营养、 病毒 或 微生物 感染 ，或 化学 、 物理因素 的干扰而引起的皮肤及其附属器的疾病。 临床特征 ① ...
给遗传性耳瘘条目的留言 -- 120.84.212.179 2013年3月8日 (五) 21:38 (CST) 留言：医生您好！我的小孩今年1岁半了，耳朵上有遗传性耳瘘，去年11月份做了一次手术，当时医生说是要进行手术切除瘘管，手术后一切正常。可是今年3月又复发了，只是没有开刀，只是引流，引流出来的是脓血混合物。请问医生这种情况还需要再进行手术吗？请医生帮我...
遗传性粪卟啉病 (hereditary coproporphyria)是 卟啉病 的一种类型，为少见的 常染色体 显性遗传性 疾病 。由于 粪卟啉原 氧化酶 缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量 粪卟啉 Ⅲ。 遗传性粪卟啉病的病因 (一)发病原因 本病为 粪卟啉原 氧化酶 缺陷，多数患者 酶活性 降低至50%左右，无症状， 纯合子 酶活性往往在2%以下。 (二...
西医治疗 对先证者一般采用支持治疗及神经营养药物治疗为主，如毒 扁豆 碱、胞二磷胆碱等。本病无特殊治疗方法，为校正 足畸形 可行腱转移，延长术，关节融合术等。同时肢体的功能锻炼有利于保持动作的正确性及防止挛缩。目前西医尚无有效的药物和治疗措施，有学者认为中医治疗或有希望。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
遗传性血色病 是一种铁代谢异常的 遗传性疾病 ，有六种不同的 基因型 其中主要的一种与HFE 基因 相关另外五种是罕见类型种不同的基因，其中主要的一种与HFE基因相关，另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。 遗传性血色病的病因 体内绝对铁量增加和组织内铁的沉积过多。有下列五种原因： ①铁吸收的调节功能异常，见于特发性 血色病 。...
...，人类的不少疾病是由于某种酶的变异、减少甚或缺失所致，因此酶的缺失或变异可引起代谢紊乱而致病。不少 代谢性疾病 是先天性某种酶的缺乏，称为 遗传性酶缺陷 ，如 白化病 因缺乏 酪氨酸羟化酶 ， 糖原贮积病 、 脂质贮积病 、 苯丙酮酸尿症 等也是酶缺陷所致。 临床表现 遗传性酶缺陷可有一系列疾病，其临床表现各不相同，与缺失的酶的种类有关。但大体上均可有急性危...
遗传性感觉神经病 归类于 遗传性周围神经病 ，这是一组由 遗传因素 引起的以 周围神经 受损为主的 疾病 。遗传性感觉神经病多呈 显性 遗传 ，典型表现为 皮肤 因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性 溃疡 ，深感觉缺失所致 步态不稳 。手足溃疡以及继发的 骨髓炎 、 骨溶解症 和 蜂窝织炎 。 运动障碍 不明显。 主要包括：①成人致残性遗传性感觉神经病(m...
本病须与Arnold-Chiari畸形、 多发性硬化 、 脑性瘫痪 、遗传性 运动神经元病 、 多系统萎缩 、 小脑性共济失调 、 亚急性联合变性 、 脊髓压迫症 等鉴别。
一些 肿瘤 是按孟德尔方式 遗传 的，亦即由单个 基因 的异常决定的。它们通常以 常染色体 显性 方式遗传，并有不同程度的恶变倾向，故也称为遗传性癌前改变。现举例如下。 1． 家族性结肠息肉 家族性结肠息肉（familial polyposis coli,FPC）又称为家族 性腺 瘤样 息肉 症，在人群中的 发病率 为1：100000。表现为青少年时 结肠 ...
遗传性痉挛性截瘫 (hereditary spastic paraplegia，HSP)又称家族性 痉挛性截瘫 (familial spastic paraplegia，FSP)，是以慢性进行性痉挛性截瘫和 无力 为临床特征的 神经 变性 疾病 。临床可分为单纯型HSP及复杂型HSP：复杂型HSP除双下肢 痉挛性瘫痪 外，还有 视力 损害或 共济失调 等;单...
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