由各种病因引起皮质醇分泌增多出现典型临床症状和体征，如多血性 满月脸 、 高血压 、 骨质疏松 、高胰岛素血征等，称为 库欣综合征 。
潮红综合征（flushing syndrome）是指食用 鲭鱼 后，发生的以颜面、颈部、躯干等处皮肤潮红为主的一组症候群，系鲭鱼所含毒素所致。
莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征、自毁容貌综合征。Lesch与Nyhan与1964年首次报道并描述本病的临床特点，本病的临床特点是男孩发病、 智力低下 、舞蹈状手足徐动、 脑性瘫痪 、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。小儿时期发生的嘌呤代谢异常（metabolic abnormality of purine）多由于尿酸代谢异常，其中以莱施-尼汉综合征（L...
小儿多自1～2岁开始出现 反复肺炎 ，一般到4～8岁左右诊断肺 中叶综合征 。小儿长期 咳嗽 ，学童可咳黏液痰，晚期 脓痰 ，偶可 咯血 及咳出结石，患儿反复患 肺炎 或 喘息 性支气管炎，有 呼吸困难 、 发热 ，重者青紫。体征有喘鸣音、湿性 啰音 、干性啰音，右肺可有 呼吸音减弱 ，少数可在右肺中叶区听到呼吸音减弱，叩诊浊音。病程久者， 体重减轻 ，胸廓...
高免疫球蛋白E综合征 即Job 综合征 ，又称姚 皮炎 综合征、 慢性肉芽肿病 变异 型(Granulomatous disease variant)、Buckley综合征等。本病征是一种病因及发病机理尚不清楚的少见 疾病 。1966年Davis以“Job综合征”为病名报告2例，1971年Pabst指出本病 血清 IgE 增高，1974年Hill又发现本病还...
本病临床表现复杂多样，以 低血钾 症状为主。胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的 多尿 ，致孕22～24周出现 羊水过多 ，需反复抽羊水，以阻止 早产 。儿童型最常见症状为生长延缓（51%），其次为肌 乏力 （41%），还有 消瘦 （3l%）、多尿（28%）、 抽搐 （26%）、烦渴（26%）等。 成人型最常见症状为肌乏力（40%），其次为 疲劳 （...
1.本综合征的诊断依据为 （1）特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为着。 骨皮质变薄 、纤细，呈 蜘蛛指 样改变。 （2）先天性心血管异常。 （3）眼部症状。 （4）家族史。 以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型 马方综合征 。 2.Mckusick（1995）将马方综合征的心血管异常列为 （1）主动脉扩张（升...
肾病综合征 （nephrotic syndrome，NS）是由于肾小球滤过膜对血浆蛋白通透性增高，大量白蛋白自尿中丢失，引起一系列病理生理改变的一个临床综合征。本病的特点是大量 蛋白尿 、低白蛋白血症、严重 水肿 、 高脂血症 和 高凝状态 。大量蛋白尿系指 尿蛋白 每天排出量>100mg/kg或指尿蛋白超过3.5g/L。本病有逐年增多之趋势。
石膏综合征 的产生是由肠系膜上动脉压迫十二指肠横部引起机械性阻塞，如未及时认识或拖延治疗，将导致 急性胃扩张 、 呕吐 、 低血钾 、低血容量、碱中毒而导致死亡。
诊断 预激综合征 为一心电图诊断，常于心电图检查时偶然被发现，或因发生 阵发性室上性心动过速 而引起注意。新生儿期预激综合征多于1岁以后可自行消失，或演变为隐型。此与新生儿期传导系统尚保留胚胎期的房室之间心肌纤维的连续有关。大约一半以上的患儿发生阵发性室上性 心动过速 。有时出现期前收缩。此种心动过速往往反复发作。尤其初次发病年龄在1岁以后者更易复发。 鉴别...
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