遗传性蛋白S缺陷症 属 常染色体 显性遗传性易栓症，分 纯合子 型和 杂合子 型，临床上以Ⅰ型杂合子居多，主要表现为 静脉血栓形成 。 遗传性蛋白S缺陷症的病因 (一)发病原因 在 静脉血栓 的病因中， 遗传 PS缺陷症约占5%。 常染色体 显性遗传 蛋白 S活性及含量降低。 (二)发病机制 由于PS是蛋白C(PC)的 辅因子 ，其缺乏时主要导致PC 灭活因...
治疗相当困难，开展产前诊断是减少发病的关键。可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断、携带者诊断和产前诊断。必要时应终止妊娠。 预后 病情进展缓慢，在起病6～27年以后不能独立行走。起病越早，不能行走也越早。 心肌病 和 糖尿病 是预后不良的指征，是大多数病人的死亡原因。
遗传性铁粒幼细胞贫血 患者大多为男性除，少数典型病例于出生后或 婴儿 出现 贫血 ，大多数于10～20岁左右出现贫血，偶有至50～60岁后始被发现者。 遗传性铁粒幼细胞性贫血的病因 (一)发病原因 1.X染色体 伴性遗传 这种方式是最多见的类型。患者大多为男性。女性 携带者 由于正常的 等位基因 抑制了病态 基因 的表达， 红细胞 的异常较少，因而这种家族中...
中文名： 遗传性血管神经性水肿 英文名：hereditaryangioneuroticedema 别 名： 概述： 血浆 中一些调控 蛋白 调节着 补体系统 的活性。它们的缺陷可产生相应的临床 症状 鶒。C1抑制物(C1INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。85%的病人C1INH浓度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型)；另有15%的病人血浆中存在正常或增高水平...
遗传性球形细胞增多症 （hereditary spherocytosis）是一种红细胞膜异常的遗传性 溶血性贫血 （HA）。这种病的遗传方式是男女都可发病，每代都会有发病者，也就是所谓“常染色体显性遗传”。本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病，一般病情较重。脾切除对本病有显著疗效。 遗传性球形细胞增多症 ...
遗传性果糖不耐受 (hereditary fructose intolerance)系因果糖 二磷酸 醛缩酶 (fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性 疾病 。由 常染色体隐性遗传 所致的 果糖 代谢途径 的障碍有3种：1. 果糖激酶 缺乏症(或称特发性 果糖尿 症，esse...
西医治疗 无特异疗法。对症，苯海索（安坦）或左旋多巴可用于肌张力不全或其他锥体外症状。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
治疗 抗生素用于控制感染。ATS病人临床进程本身变异很大，故很难评价骨髓移植的效果。患者自身对放射线敏感，骨髓移植前放射处理增加了对患者的危险性。因此，目前尚无骨髓移植治疗ATS的报道。动物实验表明ATM基因转入可改善其免疫功能，但不能改变神经系统症状。合并恶性肿瘤时的放射性治疗具有很大的矛盾性，使用时宜采用小剂量。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关
西医治疗 本病无特殊治疗。可对症处理。手术治疗 脊柱侧弯 应慎重，如果侧弯超过40°仍能行走的病儿，可考虑手术，术前应监测心肺功能。 心肌病 严重者治疗心力衰减。有 糖尿病 者可试用胰岛素，但多无效。病之早期应尽量做平衡训练和锻炼肌力，做理疗。现有作者提出试用抗氧化剂、铁螯合剂、自由基清除剂等药物，尚无经验总结。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师
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