俄罗斯医学科学院专家近期发表文章指出，人体有３种等位基因突变能影响某些人群感染艾滋病病毒的几率，或延缓艾滋病发病时间。 基因突变是指由于机体遗传物质自然或通过人工方法重建、缺失，而使机体遗传性发生变异。据俄罗斯《化学与生活》杂志报道，为研究每种人体等位基因突变对防治艾滋病的意义，俄基因专家详细研究了艾滋病发展史，以及过去１５年收集的２０００多个艾滋病病毒感染...
载脂蛋白CⅢ基因位于11号染色体与载脂蛋白AⅠ-AⅣ形成一基因族，它位于载脂蛋白AⅠ下游，有三个内含子和四个外显子。目前对载脂蛋白CⅢ基因3'末端非编码区C-G对换产生一个Sac-Ⅰ酶切位点与 冠心病 的关系未有定论。用多聚酶链反应（PCR）扩增载脂蛋白CⅢ基因3'末端233bp，再用Sac-1酶切扩增产物，可以检测载脂蛋白CⅢ基因3'末端的突变及其与 动脉...
动脉粥样硬化 （atherosclerosis,AS）是指动脉内膜的脂质、血液成分的沉积，平滑肌细胞及胶原纤维增生，伴有坏死及 钙化 等不同程度病变的一类慢性进行性病理过程。AS包括粥瘤（atheroma）和 硬化 （sclerosis）两层涵义，前者指脂质沉积坏死所形成的粥样 病灶 ，后者指胶原纤维增生，AS是心脑血管系统中最常见的疾病之一，严重危害 人类...
一、常用 动脉粥样硬化 动物模型的比较 动脉粥样 硬化 模型所用的动物有鼠、兔、猪、狗、猴，依上述理想动物模型的要求最常用的是兔、猪和鼠。各种动物诱导方法和形成特征的差异，见表22-1。 表22-1 动脉粥样硬化模型的种类 动物种类 疾病诱导方法 特征 鸽 自然发生，或高脂饮食 鼠 高脂膳食 高脂血症 ， 肥胖 大白兔 高脂膳食 高脂血症，肥胖 血栓性血管壁...
在明确了细菌培养环境条件仅起选择作用后，学者们采用了一些选择方法以获得突变株，这些突变株的应用对研究遗传变异及开展有基因工程都很有帮助。大从数利用的突变型均为大肠杆菌或鼠 伤寒 沙门氏菌，因这两种细菌营养要求不高，仅需盐、微量金属离子及有限的氮、碳来源即可生长繁殖。未发生突变的菌株称为野生型，而发生突变的菌株则根据选择条件可分为： 1 ．营养缺陷型 ：突变后...
...9:organization of genes forplasma lipid transport（APOC1,-C2,and-E and LDLR）and the genes C3,PEPD,andGPI.Proc Nat Acad Sci USA ,1986,83:3929-3933 23. Spardes RS.Winokur S,LusisAJ,et...
为了体外研究脂蛋白的细胞代谢和脂蛋白受体活性，早在1974年Goldstein和Brown就建立了成纤维细胞125I标记LDL的配体-受体结合分析法。其基本原理是：用放射性同位素（常用125I）标记LDL后，与细胞（通常为培养的单层成纤维细胞）、组织或含有LDL-R的制剂一起孵育，使LDL-R与125I-LDL充分结合，形成受体-配体复合物，再除去未结合的1...
由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果；而前者则由于合成酶蛋白结构异常或调控系统突变后导致酶蛋白合成数量减少，通过酶的催化作用间接导致代谢紊乱所引起的机体功能障碍。基因突变导致酶的遗传变异可表现为酶活性降低、酶活性正...
...生和清除处于动态平衡状态。 近30年来，随着氧自由基（oxygen free radical.OFR）及其介导的脂质过氧化反应在疾病中的作用研究日趋深入，自由基与 冠心病 、 动脉粥样硬化 发生发展相关的事实正在不断增加，对其损伤机制的认识亦更趋深化。大量基础研究表明， 高血脂 时体内自由基产生和清除平衡波破坏，许多自由基清除剂（如SOD、CAT）活性降低，...
近20年来分子克隆技术的发展突飞猛进，重组DNA操作技术包括的范围不断扩大，DNA克隆的方法亦多种多样，特别是PCR技术的应用，以及RFLP、SSCP等技术的开展，使得DNA克隆技术的应用日益广泛。 DNA克隆技术在 动脉粥样硬化 等疾病的病因及诊疗研究中也有重要的作用。例如在研究脂蛋白酯酶基因发生的特异突变时，可以设计合成扩增引物，进行模板DNA的PCR扩...
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