X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA）是由于 人类 B细胞系列发育障碍引起的 原发性免疫缺陷病 ，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。
血液中出现冷球蛋白
原发性限局性皮肤淀粉样变 (primary localized cutaneous amyloidosis)系指原发于 皮肤 局部的 淀粉 样变，没有其他系统的受累也非继发于其他皮肤 疾病 。 原发性限局性皮肤淀粉样变的病因 (一)发病原因 病因不明确。 斑疹 型和苔藓样 皮肤 淀粉样 变病 可能与家族 遗传因素 有关，据观察有家族史者 发病率 高达28%，...
由于机体缺乏B淋巴细胞，或B细胞功能异常，受到抗原刺激后不能分化成熟为浆细胞，或合成的抗体不能排出细胞外，造成血清中免疫球蛋白缺乏而致本类疾病。一般均有B细胞分化和成熟不同时期的缺陷，一类、数类或亚类血清免疫球蛋白减少的表现和产生抗体能力低下的表现。即使血清免疫球蛋白水平正常或升高，但临床表现严重的病例应高度怀疑存在抗体产生的障碍。 先天性性联无γ-球蛋白血...
原发性 青光眼 是一种常见致盲眼病，其 发病率 约为1%，40岁以上的发病率约为2.5%。我国目前的青光眼致盲人数占全体盲人的5.3～21%，平均为10%，国外为15%。 参看 原发性青光眼
X-连锁高免疫球蛋白M血症（X-linked hyper IgM syndrome，XHIM）为一较罕见的 原发性免疫缺陷病 。该病以 反复感染 为特征，伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高。
甲状旁腺功能亢进症 (hyperparathyroidism，简称甲旁亢)，是由于 PTH 合成和释放过多，引起高血钙、 低血磷 症。临床分原发和 继发性 两种。一般起病缓慢， 症状 多样，早期亦被忽视。 小儿原发性甲状旁腺功能亢进症的病因 (一)发病原因 本病的病因迄今尚未完全阐明。 1、 基因 因素 (1) 主要是 甲状旁腺 主细胞 增生 ，部分病人为家...
肝管 细胞 癌 是原发于 肝内胆管 或 胆总管 内衬 上皮 的 癌症 。在东方国家肝吸虫 感染 可能与 胆管 细胞癌发生有关。患有长期 溃疡性结肠炎 和 硬化性胆管炎 的患者偶尔会继发胆管细胞癌。 肝母细胞瘤 是婴幼儿常见的癌症，偶尔发生于较年长儿童。 肿瘤 可产生一种 激素 叫作促性腺素，可导致患儿青春期提前（ 性早熟 ）。肝母细胞瘤通常在健康状况恶化或右...
原发综合征和支气管淋巴结结核 二者在临床上难于区分，只是在X线检查时有不同表现。肺初染病灶的结核菌由淋巴管引流到局部淋巴结。气管旁和支气管淋巴结彼此间有淋巴管相连结，如发生结核炎变，不仅与肺部病灶同侧的引流淋巴结肿大，且对侧的也能受染。有时一处淋巴结病变已硬结而另一处的病变仍活动。胸腔内淋巴结结核的痊愈过程一般较肺部初染病灶为长，临床痊愈后有时可能因身体抵抗...
原发性痛经（primary dysmenorrhoea）即功能性痛经。痛经（dysmenorrhea）是指月经期疼痛，常呈痉挛性，集中在下腹部，其他症状包括 头痛 、 乏力 、 头晕 、 恶心 、 呕吐 、 腹泻 、 腰腿痛 。是年轻女性十分常见的病症。原发性痛经不伴有明显的盆腔器质性疾病。
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