由 常染色体隐性遗传 所致的 果糖 代谢途径 的障碍有3种：1. 果糖激酶 缺乏症(或称特发性 果糖尿 症，essentialfructosuria)是由于 肝脏 缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能进行 磷酸 化而不能在肝脏中进一步 代谢 ，因此患者 血液 中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床 症状 ，正确诊断的意义在于防止误诊 糖尿病...
遗传病的诊断（diagnosis of hereditary disease）可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，即通过对病史、症状、体征、实验室检查和其他诊断技术所获得的资料进行归纳分析，同时排除拟诊...
...称为种族（races）。不同的群体,作为大群体其基因库也是彼此不同的。 人类 有三个主要人种区分：高加索人．黑人各亚细亚人，但他们又都有许多遗传上不同的亚群，种与亚群体存在主要差异的遗传基础是突变。 群体遗传学（population genetics）是研究群体的遗传变化规律的学科，研究群体中基因的分布．基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。医学研究群体遗...
遗传咨询（genetic counseling）是通过咨询医生（counselor）与咨询者（counselee）共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险（率）（recurrent risk...
遗传性肥胖症主要指遗传物质(染色体、 DNA)发生改变而导致的 肥胖 ，这种肥胖极为罕见，常有家族性肥胖倾向。
...中异烟肼半减期为45－110分钟；另一类称为慢灭活者（slow inactivator），半减期2-4.5小时。而慢灭活者是由于乙酰化酶的 遗传 缺乏故灭活较慢。此酶系由 常染色体 一对 等位基因 控制。快灭活者（RR）与慢灭活者（rr）均为 纯合子 ， 杂合子 （Rr）则具有中等乙酰化速度，不同种族慢灭活者发生率不同：埃及人高达83％， 白种人 50％左右...
惊风 之名，不见于古，迨至近世，其说始盛，后之附会者，益广增名目，巧立治法，于是今日之儿科， 惊风一证，遂占重要之位置矣。尝考惊风之立名，其初不过就其病状，信手拈取，既未探其病源，亦未明定 范围，故于惊啼作哭，名之曰惊，手足抽掣，亦名之曰惊，谵语闷乱，名之曰惊， 角弓反张 ，亦名之曰 惊，痰涌喘急，名之曰惊，目痉 斜视 ，亦名之曰惊，其证既非尽因惊得，亦非悉
咳嗽 ，肺之病也。起因不一，变化亦多端。其病虽成人小儿，皆有患之，然以小儿脾胃殊为薄弱，肺体 更属娇嫩，一经感染，最易流连，荏苒日久，则酿大患，故小儿之咳嗽，倍重于成人也。至于证状，小儿气 息本短，脉息本数，一患咳嗽，则气息之短促，脉息之急数，益现异常之象。甚则神气不定，发为惊惕 啼哭之状，此证状之倍重于成人也。论其治法，亦属较难，盖小儿问诊脉诊，未易十分准
吐泻，胃与肠之病也。病于胃则吐，病于肠则泻，病于肠胃则吐泻交作。然胃与肠虽以幽门为界而究属衔 接连通者，故 胃病 有时亦能致泻，肠病有时亦能致吐，吐与泻之为病，肠与胃恒互有牵涉也。且也为胃行其精 液者在脾，为肠分别水谷者亦在脾，则胃与肠之运化，皆统属于脾。故吐泻之为病，其关键又莫不在 脾也。其病在小儿患之，倍重于成人，以小儿消化力薄，肠胃俱弱，难任吐泻之戕贼
寒热交作，起迄有时谓之疟。赤白利下， 里急后重 谓之痢。 疟疾 有似乎寒热，然寒热之止作无定，内伤 外感，并皆有之，与疟疾之由寒而热，一日一作，二日一作，或三日一作者迥不相同也。 痢疾 有似乎泄泻，然 泄之或多或少，或清或稀，皆有臭秽污水杂出其间，与痢疾之粘液似冻，类脓非脓，类血非血，赤白相 间，欲下不下，里急后重者，迥不相同也。此二证者，虽四季皆有，而独盛
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