诊断 根据临床特点，结合X线异常进行诊断。血生化、肌电图、肌肉活检大多正常。 鉴别 本病征应与拇指宽阔（Rubinstein-Taybi）综合征、 关节松弛 （Ehlers-Danlos）综合征、扁平面容（Otopalatodigital）综合征相鉴别，这几个综合征仅具本综合征的1～2个畸形，均无主要的多发性大 关节脱位 。
抗利尿激素分泌异常综合征(syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone，SIADH)由Schwartz于1957年首先报道，乃因抗利尿激素(ADH，即AVP)或类似抗利尿激素样物质分泌过多使得水的排泄发生障碍所致，改变以 低钠血症 为突出表现。
1.体质性血管不稳定的表现 手足厥冷， 肢端发绀 ， 红斑 ，大 理石 样皮肤，四肢感觉异常，易 冻伤 ， 眩晕 ， 无力 ，习惯性 头痛 ， 血管神经性水肿 ，易出汗等。 2.卵巢功能不全的表现 无月经， 月经过多 ， 月经不调 ，月经过早来潮。 白带增多 ，生殖器发育不全。 3. 习惯性便秘 ，内分泌异常所致胃肠功能紊乱。失神发作、精神不安定。
诊断 1.体质性血管不稳定的表现 手足厥冷， 肢端发绀 ， 红斑 ，大 理石 样皮肤，四肢感觉异常，易 冻伤 ， 眩晕 ， 无力 ，习惯性 头痛 ， 血管神经性水肿 ，易出汗等。 2.卵巢功能不全的表现 无月经， 月经过多 ， 月经不调 ，月经过早来潮。 白带增多 ，生殖器发育不全。 3. 习惯性便秘 ，内分泌异常所致胃肠功能紊乱。失神发作、精神不安定。 根...
根据临床症状与体征，可以诊断，应进一步作CT检查，B型超声检查以除外 肝炎 ，胆管炎等疾患。 由于 胆汁排泄受阻 ，导致脂溶性维生素K吸收不足，可引起特异的凝血过程异常，严重缺管道时，常可表现为自发性的出血，如全身 瘀血斑 ，血肿， 胃肠道出血 ， 鼻出血 以及关节，肌肉， 颅内出血 ，部分患者有经常 腹痛 ，血中胰淀粉酶增高等胰腺炎的症状。
先天性白细胞颗粒异常综合征 （Chédiak-Higashi syndrome）又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征（congenital leukocytic abnormaly albinism syndrom...
血证，按传统概念系指血不循常道，上溢于口鼻诸窍，或下泄于二阴，或渗于肌肤之疾患而言。本人认为，失血固属血证，若脾虚不能运化水谷精微，血液生成减少；肾虚精髓不足，血液化源匮乏所致贫血失血，亦可称血证。临床常见之血液病， 再生障碍性贫血，粒细胞减少，白血病，其发病过程中所出现的贫血或出血征象，均可归属血证范畴。本人自1956年起开展中医辨治血液病的探讨，迄今已四...
...面容和蝴蝶形脊椎，心 血管畸形 等特征可予以诊断。 鉴别 1. 肝炎 所致胆汁淤积 必须仔细区分肝内感染性胆汁淤积和遗传性、代谢性原因（先天异常），因为其临床表现十分相似。应及时进行有关 半乳糖血症 、先天性果糖不耐受和 酪氨酸血症 的检查，因为可实行特殊的饮食疗法。还应该考虑α1-抗胰蛋白酶缺乏、囊性纤维增生症和新生儿铁贮存异常性疾病。当考虑Alagill...
肾上腺皮质与髓质增生并存综合征（Medullo-Adrenal and adrenocortical hyperplasia syndrome）即皮质醇-儿茶酚胺增多症、 嗜铬细胞瘤 伴库欣综合征等。
诊断 根据皮肤、 头发 、眼的色素减淡、眼震、 畏光 、 视力障碍 等眼部症状，以及特殊的外貌和血液学特征可做出诊断。具有以下1项或多项异常的儿童应怀疑本病的可能： 1.反复不明原因的 细菌感染 。 2.毛发、皮肤、眼底色素沉着。 3.外周血或骨髓的粒细胞出现巨大过氧化物酶阳性的溶酶体颗粒。 4.轻、中度中性 粒细胞减少 。 5.尽管血小板计数正常，但易擦伤...
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