此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 多基因遗传与数量遗传 多基因病概况 多基因病复发风险估计 参看 多基因病
（1）特异正常 基因 的分离与克隆：应用 重组DNA 和 分子克隆 技术结合 基因定位 研究成果，已有不少基因并将会有更多人类基因被分离和克隆，这是 基因治疗 的前提，在当代 分子 生物技术 条件下，一般来说，只要有 基因探针 和准确的基因定位，任何基因都可被克隆。除此，现在既可人工合成 DNA 探针 ，还可用DNA合成仪在体外人工合成基因，这些都是在基因治...
日前，国家自然科学基金委员会召开了以表观遗传学为主题的“双清论坛”，组织我国表观遗传学领域有代表性的专家进行研讨，为自然科学基金委员会在表观遗传学领域的重大项目投入进行前期准备。参加此次论坛的专家之一，清华大学医学院表观遗传学与癌症研究所、教育部长江学者特聘教授孙方霖会后介绍了表观遗传学研究在国内外的现状和该学科令人激动的无限前景。 ▲重点研究表观遗传密码 ...
分子遗传学 是在 分子 水平上研究生物遗传和 变异 机制的遗传学分支学科。经典遗传学的研究课题主要是 基因 在 亲代 和子代之间的传递问题；分子遗传学则主要研究基因的本质、基因的功能以及基因的变化等问题。分子遗传学的早期研究都用微生物为材料，它的形成和发展与微生物遗传学和生物化学有密切关系。 发展简史 1944年，美国学者埃弗里等首先在 肺炎双球菌 中证实了...
基因治疗 （gene therapy）是指将外源正常 基因 导入 靶细胞 ，以纠正或补偿因 基因缺陷 和异常引起的 疾病 ，以达到治疗目的。也就是将 外源基因 通过 基因转移 技术将其插入病人的适当的 受体 细胞 中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从 DNA 水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。例如，有人用5- 氮胞苷 （5...
1．染色体检查 染色体检查亦称核型分析（karyotypeanalysis）是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是，染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。 染色体检查标本的来源，主要取自外周血、绒毛、羊水...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 人体染色体 人体染色体畸变 染色体的数目畸变 染色体的结构异常 核型的描述 姐妹染色单体交换 染色体畸变综合征 染色体畸变综合征的概念 染色体异常发生的频率 常染色体异常综合证 三体综合征 单体及部分单体综合征 性染色体异常综合征 性别和性染色体 性染色体数目异常综合征 性染色体的结构畸变 参看 染色体病
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 基因突变的特性 基因突变的种类 调控基因突变对结构基因表达的影响 基因突变的后果 参看 基因变异
基本原理是： 硝酸纤维膜 或 尼龙 滤膜对 单链DNA 的吸附能力很强，当电泳后 凝胶 经过 DNA 变性处理，覆以上述滤膜，再于其上方压上多层干燥的吸水纸，借助它对深 盐溶 液的上吸作用，凝胶上的单链DNA将转移到滤膜上。转移是原位的，即DNA片段的位置保持不变。转移结束后，经过80℃烘烤的DNA，将原位地固定于膜上。 图13-6 Southern印迹杂交...
人类基因组包括 细胞核 内的 基因组 及 细胞质 内线粒体基因组，它们大致结构如图3-8。 图3-8 人类基因组结构
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