是由于 直肠 或 乙状结肠 下端肠壁 神经节细胞 未正常发育的一种 先天性疾病 。这段肠管处于经常收缩的状态，形成功能性狭窄，粪便积聚在狭窄以上的 结肠 内，长期 便秘 ， 结肠扩张 成巨大形，这是巨结肠名称的由来。患儿经常便秘，常需 灌肠 排除粪便。 腹部 膨胀 ，严重者似 肠梗阻 表现。多需手术治疗，切除缺乏神经节细胞的肠管和大部分扩张的结肠，再作 肠吻...
先天性心包缺如或缺损 (congenital pericardial absence or defect)是一种少见的 心脏病 。本病首先于1559年被Realdo Columbus 解剖 确认，但第1个可靠的病例是1793年由Baille报道的。 先天性心包缺如或缺损的病因 (一)发病原因 源于先天性心包 发育异常 。 (二)发病机制 多数作者认为本病的发...
先天性颅锁骨发育不全 是一种先天性全身性膜性骨 骨化 不全，以 颅顶 骨与 锁骨 发育障碍 为主要特征，可多骨或单骨受累。 先天性颅锁骨发育不全的病因 本病病因不明，为 常染色体 显性遗传，其侯选 基因 目前已被定位到6P21 ，大约2/ 3 有家族史，1/ 3 为散发，性别间无明显差异，该病可在任何年龄发病，但在出生后2 年内发病最显著。 先天性颅锁骨发育...
先天性睾丸发育不全 又称Klinefetter 综合征 (Klinefetter syndrome)，是一种 发病率 较高的 性染色体 疾病 ，在 染色体 鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者 体细胞 内呈女性 X染色质 ，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体 核型 为47，X...
少白头是指青少年时 头发 过早变白，头发呈花白状。西医称之为早老性 白发 病，是一种儿童及青年时期白发性疾病，其病因十分复杂，共有二大类型，一种属先天性少白头，另一种属后天性少白头。
这是一种比较多见的 上肢 先天性畸形 ，约60%是双侧性。由于小儿的活动功能尚未发育健全，而且本病的旋转功能减少或消失仅局限于 前臂 ，患者常不能被及时发现，因此很少见到 新生儿 和 婴儿 病例。患者多在4～5岁的幼儿期，因动作的缺陷，手的 旋前 位固定、 旋后 活动消失，才被重视而发现。 先天性尺桡骨性连接的病因 (一)发病原因 本病指上尺桡关节缺陷并呈骨...
先天性肾病综合征 (congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3个月内发病的 肾病综合征 。它具有儿童型肾病综合征一样的 临床表现 ，病因、 病理 变化、预后等与年长儿或成人者不同。主要表现是出生时或出生后3个月内出现大量 蛋白尿 、高度 水肿 、 高脂血症 及 低蛋白血症 等。 小儿先天性肾病综合征的病因 【发病原因】 可继...
先天性支气管肺囊肿 指以 支气管 组织成分为囊壁、内含黏液或气体的先天性 囊肿 ，曾被称为先天性囊性 支气管扩张 或先天性支气管源性囊肿。目前认为先天性支气管肺囊肿是在肺 胚胎发育 的26～40天即 气管 发育的最活跃期， 肺芽 远端小块肺 实质细胞 在其分支过程中与之脱离，异位发育而成，但与 肺隔离症 不同，它没有进一步发育，因此可以认为 支气管囊肿 、肺...
先天性膝关节脱位 与 半脱位 (congenital dislocation and subluxation of the knee)乃严重膝过伸。本病女性较多，为男性的2～8倍。半数以上病例并发其他 先天畸形 。大多数病人无家族 遗传 倾向，Provenzano在200例膝 脱位 病人中发现7例有阳性家族史，而且多数为Larsen 综合征 病人，合并手、 ...
先天性耳聋是指出生后即已存在的 耳聋 。其可分为遗传性和非遗传性;主要为常染色体隐性遗传，占 75% 以上，非遗传性先天性耳聋约占 20% ，遗传性耳聋分为非综合征( nonsyndromic )和综合征性 (syndromic) 两大类，分别占 80% 和 20% 左右。还有一类 线粒体病 引起的耳聋。非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素等所引起。
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