小儿黑酸尿综合征 (alkaptonuria)即Garrod 综合征 ，又称 褐黄病 综合征(内源性褐黄病)。常于出生后数天内发病，临床上以尿色变黑、 巩膜 和 耳廓 软骨有 黑色素沉着 、多关节炎及 耻骨联合 处剧痛为特征，是一种先天性代谢缺乏 尿黑酸氧化酶 引起的 代谢 遗传病 。 小儿黑酸尿综合征的病因 (一)发病原因 酪氨酸 代谢 中缺乏 尿黑酸氧化...
干燥综合征 (Sjögrens syndrome，SS)是一种全身 外分泌腺 (特别是 泪腺 和 唾液腺 )的 慢性炎症 性的 自身免疫病 。它可同时累及其他器官，造成多种多样的 临床表现 ，但以 眼干 燥和 口腔 干燥为主要 症状 。发病年龄大多为40-60岁的中老年，小儿较少。所以 小儿干燥综合征 临床上较少见。 在美国，干燥综合征的 发病率 仅次于 类...
由各种病因引起 皮质醇 分泌增多出现典型临床 症状 和 体征 ，如多血性 满月脸 、 高血压 、 骨质疏松 、高胰岛素血征等，称为 库欣综合征 。 小儿库欣综合征的病因 (一)发病原因 1、 库欣 病多由 垂体腺瘤 或小癌肿引起 ACTH 和 皮质醇 分泌增多。 2、 库欣综合征 是由 双侧肾上腺皮质增生 、 腺瘤 和癌瘤引起，ACTH分泌受到抑制。此病儿童...
皱梅腹 综合征 (prune-belly syndrome)即先天性 腹肌缺如综合征 ，又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征、腹发红综合征等。是一种极少见的 先天性发育异常 。系指患者部分或全部 腹部 肌肉 严重发育不全甚至完全缺如，可伴有巨大 肾囊肿 、 巨输尿管 、 肾发育不全 、 隐睾 等。因本病征以 腹肌 缺乏、尿路 畸形...
巴特综合征 即Bartter 综合征 ，已认为是由 离子通道 基因突变 引起的临床综合征。早期表现为多尿、烦渴、 便秘 、 厌食 和 呕吐 ，以 低血钾 性 碱中毒 ，血 肾素 、 醛固酮 增高，但 血压 正常， 肾小球旁器增生 和肥大为特征。多见于5岁以下小儿;1962年Bartter首次报告2例，以后陆续有类似报告本病较少见，迄今报告几百例，国内已报告几...
赖氏综合征 (Reyes syndrome，RS)是急性进行性 脑病 ，又名脑病伴 内脏 脂肪变性 、Reye 综合征 、 病毒感染 性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、 呕吐 病、 肝脏 脂质 沉着症等。本综合征是病因未明的一种以急性脑病和 肝脏脂肪变 性为主要临床特征的综合征，由澳大利亚小儿病理学家Reye等于1963年首先报道。Reye综合...
(一)治疗 1.单纯颈椎畸形 一般病例不需特殊治疗;对畸形严重，影响美观者，可酌情行整形或矫形手术。 2.合并 急性颈椎间盘突出症 者 可试行正规非手术疗法，无效时及早行髓核摘除术。 3.合并 脊髓受压 症状者 多需行手术疗法。对以椎管狭窄为主者，多行颈后路椎管扩大减压术;对椎管前方有致压物者，则需行前路切骨减压术，并酌情对施术椎节行植骨融合或人工关节植入术...
1. 短颈 即患者的颈部长度较之正常人明显为短，尤其是身材短小(五短身材者)或体型稍胖者(图1)。 2.颈部活动受限 其活动受限范围与颈椎椎节融合的长度成正比。一般病例仅有轻度受限，此主要是颈椎椎节较多，且未融合椎节的代偿能力较强之故。屈伸动作一般受影响不大，而侧弯及旋转活动受影响稍多。 3.后发线较低 此主要由于短颈而引起，需注意观察，否则不易发现。 以上...
关节弯曲 综合征 即Guerin-Stern综合征，又称先天性多发 关节挛缩 (congenital multiple arthrogryposis)、先天性 肌营养不良 (congenital myodystrophy)、关节肌肉发育不良综合征(arthromyodysplastic syndrome)、先天性多发性关节僵硬综合征、出生后固定关节挛缩综合征...
小儿史-约综合征 又名 皮肤黏膜 眼 综合征 (mucocutaneocular syndrome)、斯-琼综合征(Stevens-Johnson syndrome)、 渗出性多形红斑 、恶性 大疱性 多形红斑 、Fuchs综合征等。本综合征为多形 渗出性红斑 综合征中较严重的一个类型，主要表现以 皮肤 广泛不同阶段的多形皮损，口眼 黏膜 病变及全身 中毒症...
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