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红细胞-6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷病 是不完全显性伴性遗传性疾病,主要见于华南地区孕妇的新生儿,常有窒息缺氧、感染或服药史等诱因。 胆红素脑病 发生率高,有时会出现 急性溶血 如浓茶样或酱油样尿及 贫血 。实验室检查 红细胞 形态和 网织红细胞 异常外,G-6-PD测定值低下可确诊。 遗传学 本病是由于调控G-6-PD的 基因突变 所致。G-6-PD基因定位于...
红细胞-6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷病 是不完全显性伴性遗传性疾病,主要见于华南地区孕妇的新生儿,常有窒息缺氧、感染或服药史等诱因。 胆红素脑病 发生率高,有时会出现 急性溶血 如浓茶样或酱油样尿及 贫血 。实验室检查 红细胞 形态和 网织红细胞 异常外,G-6-PD测定值低下可确诊。 遗传学 本病是由于调控G-6-PD的 基因突变 所致。G-6-PD基因定位于...
可出现溶血危象,严重病例可有 少尿 、 昏迷 、 抽搐 、 谵妄 、 脱水 、酸中毒等表现。可并发肾功能损害,甚至因急性肾衰而死亡。新生儿期常并发高胆红素血症。出现进行性 贫血 、 胆石症 、 肝脾肿大 等。
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(一)治疗 主要采用支持对症及积极控制感染。尽早明确病原菌,选择敏感的抗生素。以杀菌药为主,且大剂量。待病情控制后继续用药2~3周,巩固疗效。防止复发。严重感染可试用白细胞输注或骨髓移植。 (二)预后 目前暂无相关资料
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葡萄糖-6-磷酸 IUPAC名 (3,4,5,6- tetrahydroxytetrahydropyran- 2-yl) methoxyphosphonic acid 识别 CAS号 56-73-5 PubChem 208 SMILES C(C1C(C(C(C(O1)O)O)O)O)OP(=O)(O)O MeSH Glucose-6-phosphate 性质...
葡萄 糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase,GPI)缺乏症,是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外,第4种较常见的红细胞酶病。
红细胞6-磷酸 葡萄 糖脱氢酶缺陷症是种遗传性缺陷性疾病,平时孩子跟正常孩子一样,无任何不适和症状,根本没有外貌上的异常改变。但是,一旦遇到偶然的机会,如吃 蚕豆 或服用某些氧化性药物,如喹啉类、呋喃类、磺胺类、解热镇痛、水溶性维生素K3、K4及其衍生物的药物时,便引起急性 溶血现象 。这种由溶血造成的 贫血 发病很急,进展也非常快。一般在吃 蚕豆 后1~2...
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