先天性心脏病 简称先心病，临床上常根据有无 紫绀 分为紫绀型和非紫绀型两种。但从 X线 诊断学的角度上，一般先从肺血管是否正常？ 充血 或少血进行分类。肺血管正常的先心病包括无其它 畸形 的单纯 右位心 ，右侧 主动脉弓 ，迷走 锁骨下动脉 及 主动脉缩窄 等。肺少血常见于 肺动脉狭窄 及 法乐氏四联症 。 肺充血 则见于左到右分流的先心病，其中常见为 房间...
本病指一组兼有 抗体 免疫缺陷和 细胞免疫 缺陷的 临床表现 的 疾病 。又可分为 严重联合免疫缺陷病 和部分性 联合免疫缺陷病 ，病情严重程度变化较大。 联合免疫缺陷病的病因 (一)发病原因 联合免疫缺陷病 的病因，有的是先天致畸因素引起的，如 骨髓 多能 造血干细胞 发育不全;有的为 常染色体 或伴性 染色体 隐性 遗传 所致，如SCID、Wiskott...
鉴别诊断：1.先天性无子宫：两侧副中肾管向中线横行伸延而会合，如未到中线前即停止发育，这就是所谓的墙角子宫和阴道，未能“腔化”，则无子宫形成。先天性无子宫常合并 先天性无阴道 ，但可有正常的输卵管与卵巢。肛诊时在相当于子宫颈、子宫体部位，触不到子宫而只扪到腹膜褶。表现原发 闭经 ，性交障碍。 诊断：依靠电子阴道镜，腔内四维彩超，染色体分析和电化学发光法内分泌...
由于 染色体畸形 引起的症状，先天性骨骼发育不良，可以引发全身症状。
... （toxoplasmosis）是由 弓形体 原虫 所致的一种人、畜共患的 寄生虫 性 传染病 ，广泛分布 于世界各地，严重危害人、畜健康。先天性 感染 远较后天性感染严重，这种感染是全身性的，主要表现为 全身感染 中毒 症状 和中枢 神经系统 及眼部等多器官病变。 【诊断】 根据临床特征而疑有本病时，可应用以下 实验室检查 ，在患者体液或病变组织中找到原虫...
...发性 闭经 以及 处女膜闭锁 相鉴别。 原发性闭经是指凡妇女年满18岁或第二性征发育成熟2年以上仍 无月经来潮 者。见于子宫发育不全或缺如等先天性生殖道发育异常、 先天性卵巢发育不全 或缺如，原发性垂体促性腺功能低下及先天性肾上腺皮质增生等疾病，少数应除外下生殖道闭锁引起的假性闭经。 少女至18岁还未月经来潮应去医院检查。根据病史及全面体格检查、必要的辅助检...
先天性环状束带 又称先天性环状挛缩带(congenital constriction band)，亦称狭窄环 综合征 (constriction band syndrome)或Streeter 畸形 ，属肢体软组织环形缺陷畸形。 先天性环状束带的病因 (一)发病原因 本病原因不明。 (二)发病机制 有的学者认为先天性束带是 羊膜 条所致，也有学者认为是胚芽的...
先天性肌缺如 (congenital absence of muscles)临床上比较少见，是由于 胎儿 本身 发育异常 ，或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块 肌肉 部分或全部缺如，也可表现为某一组肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所 代偿 ，则可能出现 畸形 。 先天性肌缺如的病因 (一)发病原因 本病多为散发，有少数家族性的病例报道，但 ...
... ,伴或不伴有 甲状腺 功能低下. 第一型碘转运障碍,可能继发于碘运转必需的 细胞表面 蛋白 的合成的改变. 第二型由甲状腺内碘化机制的某些缺陷引起.其中一种为碘有机合成过程所必需的 过氧化物酶 的缺陷,导致甲状腺肿大性 呆小病 .另一种缺陷是 常染色体隐性 遗传疾病 ,影响 过氧化氢 生成并且和 聋哑症 有关(Penderd 综合征 ),患者一般甲状腺功能...
先天性乳糖不耐受症：这是一种和 先天性乳糖酶缺乏 不同的疾病，属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现暴发性 腹泻 ，水样多泡的酸性大便，伴腹泻。可致 呕吐 、 脱水 、 肾小管性酸中毒 、双 糖尿 、氨基酸尿、 白内障 、肝和脑损伤，如诊断过迟可引起死亡。停止喂乳后腹泻消失，无 乳糖 尿和 氨基酸尿症 。 当未分解吸收的乳糖进入结肠后，被肠道存在的细菌发酵成为...
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