可出现 视神经萎缩 , 智力低下 , 弓形足 ,脊柱后凸或侧凸, 心肌病 ，可发生 心力衰竭 和 心律失常 , 糖尿病 ,伴有 白内障 ， 蓝巩膜 ，反复呼吸道感染,并发恶性肿瘤。 橄榄 桥小 脑萎 缩可出现帕金森综合征，出现 吞咽困难 ，晚期可有锥体束损害表现， 尿失禁 及 视力障碍 。
(一)少年脊髓型 遗传性共济失调 症：为最常见的一类遗传性 共济失调 ，通常呈常染色体隐性遗传，早年起病常伴骨骼畸形。临床表现：青年期发病，缓慢发展，最早症状 步态不稳 ，步态蹒跚，站立时身体摇晃，醉汉似步态。 闭目难立征 阳性。肌张力低，膝踝反射消失。病情逐渐进展双上肢动作不灵活而笨拙， 意向性震颤 ，出现小脑性构音困难，说话含糊不清。下肢的位置觉和震动觉...
正常的随意运动需要若干组肌肉的协同收缩。肌肉间这种巧妙的配合动作称为协同运动或共济运动。共济运动需要功能完整的深感觉、前庭、小脑和锥体外系的参与。上述任何部位的损害所致的运动协调障碍称为 共济失调 。不同部位的损害引起的共济失调特点各异，如感觉性、前庭性、小脑性和 大脑性共济失调 等。根据病因的不同又可分为急性 小脑性共济失调 、先天性代谢异常性共济失调及 ...
诊断： 小脑性共济失调是( 遗传性共济失调 )最常见的症状，几乎100%的IAs患者有 共济失调 的表现。小脑性共济失调可通过IAs患者的日常生活动作来观察，如穿衣、系扣、端水、书写、进食、言语、步态等。行走不稳，步态蹒跚，动作不灵活，行走时两腿分得很宽;成年发病者，步行时不能直线。忽左忽右呈曲线前进，表现为剪刀步伐，呈“Z”形前进偏斜，并努力用双上肢协助维...
鉴别诊断：①躯干 共济失调 (姿势性小脑性共济失调)，主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍，如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、 Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳)，上肢共济失调不明、显， 眼球震颤 常无。定位诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害。可见于ADCAⅢ型，共济失调 毛细血管扩张症 等。 ②四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调)，...
大脑性共济失调 大脑病变最主要的表现为 共济失调 ，患者站立时身体前倾或左右摇晃，坐位时躯干也同样摇摆不稳洁干共济失调人行走时不能走直线，忽左忽右步态瞒哪，此种步态叫 醉汉步态 。一些检查，如指鼻试验，指耳试验肥握试验，轮替试验，反跳试验，跟膝胚试验， 意向性震颤 ， 眼球震颤 (前庭小脑路径)可有阳性发现。另外急性小脑病变时可有肌张力低，肌张力过低可使键反...
感觉性共济失调步态，此指 深感觉障碍 引起者特点是行走时步幅较大两腿间距较宽，提足较高，足道强打地面双眼注视两足睁眼时可部分缓解，闭眼时不稳甚至不能行走，常伴有 感觉障碍 Romberg征阳性见于 亚急性联合变性 脊髓痨等。
...为青少年，个别病例成年以后发病。同一家族 人发 病年龄大致相同，但轻重不一。其症状主要有以下几个重点： 1、症状渐起，最常见的症状是双下肢 共济失调 ，步态蹒跚，常用上肢摆动代偿维持身体平衡。站立也摇晃不稳，不一定因闭目而加重。 2、随着病情进展，躯干和上肢也发生共济失调，字迹潦草、甚至无法书写。可有肢体和 头部震颤 ，或出现舞蹈样或 肌阵挛 样的 不自主运...
常染色体 显性 小脑性共济失调 (autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。 病理 改变累及 小脑 及其传入和传出径路，除有小 脑神经 元脱失外，也可见 脊髓 、 脑桥 、 橄榄核 、基底节、 视神经 、 视网膜 及 周围神经病 变。临床特点是进行性躯干 共济失调 、 构音障碍 、辨距不良、意向震颤等单纯小...
本病是一种先天性的遗传性疾病，用DNA 诊断及时进行产前诊断和选择性 流产 ，是防治本病的根本性措施。
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