卵巢功能异常综合征（ovarian functional abnormalities syndrome） 是由于卵泡成熟和类固醇激素的分泌量减少，导致下丘脑-垂体-卵巢轴的失调，出现无月经、 月经过多 、 月经不调 、生殖器发育不全等卵巢功能不全的表现。
颅骨纤维异常增生症 是一种有 纤维 组织替代 骨质 而引起 颅骨 增厚、变形的 疾病 。病变可只累及颅骨，也可同时累及身体其他部位的 骨骼 。 颅骨纤维异常增生症的病因 (一)发病原因 本病的病因不明，多数人认为 骨纤维 异常 增生 症是一种发生学上的障碍，但也有人认为与 炎症 或 血管 、 营养神经 、 内分泌 等的 功能障碍 有关，也有人认为与骨间质 异...
1．Klinefelter 综合征 （Klinefelter syndrome）又称为 先天性睾丸发育不全 或原发小 睾丸 症。患者 性染色体 为XXY，即比正常男性多了一条X 染色体 ，因之本亦常称为XXY综合征。 Klinefelter综合征的 发病率 相当高，男性 新生儿 中达到1.2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性 患病率 为1／260，在...
扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征，是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。
小儿单侧肺异常透亮或过度透亮综合征即Macleods syndrome，又称Swyer-James综合征、Swyer-James-Macleod综合征等。系一种X线征象，而不是一个病名，如单侧肺异常透亮、 肺动脉发育不全 、单侧无功能肺、特发性单侧透亮肺、单侧透明肺等，虽其名称不同，但均有同样的X线表现，即病侧肺较健侧肺的透亮度明显增加。
诊断 根据临床特点，结合X线异常进行诊断。血生化、肌电图、肌肉活检大多正常。 鉴别 本病征应与拇指宽阔（Rubinstein-Taybi）综合征、 关节松弛 （Ehlers-Danlos）综合征、扁平面容（Otopalatodigital）综合征相鉴别，这几个综合征仅具本综合征的1～2个畸形，均无主要的多发性大 关节脱位 。
抗利尿激素分泌异常综合征(syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone，SIADH)由Schwartz于1957年首先报道，乃因抗利尿激素(ADH，即AVP)或类似抗利尿激素样物质分泌过多使得水的排泄发生障碍所致，改变以 低钠血症 为突出表现。
1.体质性血管不稳定的表现 手足厥冷， 肢端发绀 ， 红斑 ，大 理石 样皮肤，四肢感觉异常，易 冻伤 ， 眩晕 ， 无力 ，习惯性 头痛 ， 血管神经性水肿 ，易出汗等。 2.卵巢功能不全的表现 无月经， 月经过多 ， 月经不调 ，月经过早来潮。 白带增多 ，生殖器发育不全。 3. 习惯性便秘 ，内分泌异常所致胃肠功能紊乱。失神发作、精神不安定。
诊断 1.体质性血管不稳定的表现 手足厥冷， 肢端发绀 ， 红斑 ，大 理石 样皮肤，四肢感觉异常，易 冻伤 ， 眩晕 ， 无力 ，习惯性 头痛 ， 血管神经性水肿 ，易出汗等。 2.卵巢功能不全的表现 无月经， 月经过多 ， 月经不调 ，月经过早来潮。 白带增多 ，生殖器发育不全。 3. 习惯性便秘 ，内分泌异常所致胃肠功能紊乱。失神发作、精神不安定。 根...
根据临床症状与体征，可以诊断，应进一步作CT检查，B型超声检查以除外 肝炎 ，胆管炎等疾患。 由于 胆汁排泄受阻 ，导致脂溶性维生素K吸收不足，可引起特异的凝血过程异常，严重缺管道时，常可表现为自发性的出血，如全身 瘀血斑 ，血肿， 胃肠道出血 ， 鼻出血 以及关节，肌肉， 颅内出血 ，部分患者有经常 腹痛 ，血中胰淀粉酶增高等胰腺炎的症状。
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