雷凡斯坦综合征 (Reifenstein 综合征 )属X- 连锁隐性 遗传疾病 。 雷凡斯坦综合征的病因 (一)发病原因 雷凡斯坦综合征 的病因和 睾丸女性化 相同，是AR 基因 的 点突变 所致。 突变 主要发生在 DNA 结合区和 雄激素 结合区，多为 碱性氨基酸 的相互替代，如 组氨酸 取代了 精氨酸 或 甲硫氨酸 取代了 缬氨酸 等。 (二)发病机制...
家族性结 肠瘤 伴多发 肿瘤 综合征 是由Turcot1959年提出，故也称 Turcot综合征 。本病的特征为患有家族性 结肠息肉病 并伴有身体其它部位的肿瘤。通常合并 中枢神经系 肿瘤，如神经管胚台组织瘤、 神经胶质 母细胞瘤 ，也称 胶质瘤 息肉病 综合征。临床上很少见，属 常染色体隐性遗传 性 疾病 。 Turcot综合征的病因 本病的 结肠腺瘤病 ...
原发综合征 (primary complex)：肺的原发病灶、 淋巴管炎 和 肺门 淋巴结结核称为原发综合征，X线呈哑铃状阴影，临床上 症状 和 体征 多不明显。
Mirizzi综合征 (Mirizzi syndrome)作为 胆囊颈 或 胆囊管结石 及其 炎症 所引起的 胆管梗阻 性 疾病 ，在临床上并不常见。 Mirizzi综合征的病因 (一)发病原因 Didlake等强调 胆囊管 解剖 变异 与本征发生有关。病变基础是：胆囊管开口过低或平行于 胆总管 ;相邻两管壁有时缺如，仅间隔一层覆有 胆管 上皮 的薄的 纤维...
...尺神经 的损伤，这些损伤是腕部尺神经卡压的主要因素。除此之外，占位性病变、 瘢痕挛缩 、异常 肌肉 和 神经瘤 等也可引起尺神经卡压。 尺管综合征的病因 (一)发病原因 腕 尺神经 卡压最常见的病因为 结节 性压迫。有文献报道，29%～34%的病例因结节压迫引起。其中无明显 创伤 的病例中，86%的患者由结节性压迫引起，压迫 神经 的部位多数位于 三角骨 与...
疾病 名称 ：巴瑞特综合症 英文名称 ：Barrett Syndrome；Barrett 溃疡 ；慢性 消化性溃疡 和； 食管炎 综合征 ；Barrett综合征 药物疗法 ：手术； 硫糖铝 ； 普瑞博思 基本概述 巴瑞特综合症（Barrett Syndrome）是指 食管 下端粘膜被胃柱状 上皮 所取代。又称Barrett溃疡、慢性消化性溃疡和食管炎综合征。...
本 综合征 也称成人 早老症 、 白内障 - 硬皮病 -早老综合征，系一种先天性 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，以老人样面容、身材矮小、 青少年白发 、 青年白内障 、四肢硬皮病样 皮肤改变 、 骨质疏松 、组织 钙化 、 糖尿病 和 性腺发育不全 为主要特征。 沃纳综合征的病因 (一)发病原因 本病系 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，多见于有血缘婚姻的 子代...
肾炎综合征 分类系统及外部资源 ICD - 9 580 MedlinePlus 000495 肾炎综合征 （Nephritic syndrome）：以 血尿 、 蛋白尿 为特征的 综合征 ，常伴 水肿 和 高血压 。可进一步细分为： 急性肾炎综合征：病程1年内。 急进性肾炎综合征：伴随 肾功能 急进性恶化，即数周至数月内进展到少尿型 肾衰竭 。 慢性肾炎综合...
代谢综合征（metabolic syndrome,MS） 是多种 代谢 成分异常聚集的 病理 状态，包括：（1） 腹部 肥胖 或超重，（2）致 动脉粥样硬化 血脂 异常（高甘油三酯（TG） 血症 及 高密度脂蛋白 胆固 醇（HDL-C）低下，（3） 高血压 及（4） 胰岛素 抗性及/或 葡萄糖 耐量异常。有些标准中还包括微量 白蛋白尿 、 高尿酸血症 及促 ...
代谢综合征（metabolic syndrome,MS） 是多种 代谢 成分异常聚集的 病理 状态，包括：（1） 腹部 肥胖 或超重，（2）致 动脉粥样硬化 血脂 异常（高甘油三酯（TG） 血症 及 高密度脂蛋白 胆固 醇（HDL-C）低下，（3） 高血压 及（4） 胰岛素 抗性及/或 葡萄糖 耐量异常。有些标准中还包括微量 白蛋白尿 、 高尿酸血症 及促 ...
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