人LDL受体基因长度45kD，由18个外显子和17个内含子组成共长达2535bp。LDL受体基因如图6-2所示。 外显子1编码短的5'侧序列及信号肽。内含子1在信号肽远端2个氨基酸处中断编码序列。配体结合域中的7个由40个氨基酸残基组成的重复序列中，第Ⅰ、Ⅱ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ残基序列均由各自的外显子编码，Ⅲ、Ⅳ和Ⅴ则由同一个外显子编码。 EGF前体结构域由外显子7...
动脉粥样硬化 （atherosclerosis,AS）是指动脉内膜的脂质、血液成分的沉积，平滑肌细胞及胶原纤维增生，伴有坏死及 钙化 等不同程度病变的一类慢性进行性病理过程。AS包括粥瘤（atheroma）和 硬化 （sclerosis）两层涵义，前者指脂质沉积坏死所形成的粥样 病灶 ，后者指胶原纤维增生，AS是心脑血管系统中最常见的疾病之一，严重危害 人类...
自Shneider等于1992年成功地纯化出 牛肾 上腺的LDL-R基因，Yamamoto等1984年成功地分离和克隆出5.3kb受体基因的全cDNA，并制成探针后，FH患者LDL-R基因突变在NDA分子水平上的研究有了新进展。 LDL-R基因位于 人类 第19号染色体p13.1～13.3,长45kb，由18个外显子和17个内显子组成（见图20-3），编码8...
虽然转基因动物（尤其是TGm）这一生命科学研究的新体系引入到心血管疾病研究领域只有短短十年时间，但已取得了惊人的成果。转基因动物模型在脂代谢障碍与AS病因和发病机理中的研究应用仍然方兴未艾。例如：运用日益成熟的各种转基因技术建立更多的与脂代谢相关的TGM系动物模型；由仅研究含一种与脂代谢紊乱有关的基因的TGM转向研究含有几种基因的TGM研究；运用基因打靶与基...
载脂蛋白CⅢ基因位于11号染色体与载脂蛋白AⅠ-AⅣ形成一基因族，它位于载脂蛋白AⅠ下游，有三个内含子和四个外显子。目前对载脂蛋白CⅢ基因3'末端非编码区C-G对换产生一个Sac-Ⅰ酶切位点与 冠心病 的关系未有定论。用多聚酶链反应（PCR）扩增载脂蛋白CⅢ基因3'末端233bp，再用Sac-1酶切扩增产物，可以检测载脂蛋白CⅢ基因3'末端的突变及其与 动脉...
采用聚合酶链反应（PCR）限制性片段长度多态性（RFLP），即PCR-RFLP技术从基因水平检测ApoE基因多态性（基因型），操作简便、快速准确。 1．仪器与试剂 （1）仪器：电泳仪、基因扩增仪； （2）试剂：Taq DNA聚合酶、dNTPs、DNA参考物（pBR322DNA/HacⅢmarkers）、HhaⅠ，其余试剂均为分析纯。 2．实验方法 （1）引物...
目前对于基因序列的突变分析国内外多采用直接测序方法，直观又准确。例如，1996年Sakai等报道了对高α脂蛋白血症患者CETP基因内含子10和内含子14片段序列的突变分析。其方法为：采取患者全血根据Kunkel等方法准备基因DNA；CETP基因内含子10的splice donor位点的PCR扩增引物为：5'-CCCTGCGAATTCTTCTTCTGAGGAG...
...AT）；③脂蛋白受体，包括LDL受体（LDL-R）、乳糜微粒残粒（CmRmnant）受体、清道夫（scavenger）受体。编码这些蛋白质的基因和cDNA均已分离出，并被测序及标出其在 人类 染色体上的位置。这些基因在人体内部是单拷贝的，通过研究证明这些基因的结构或表达异常与AS易感性有密切关系。根据现有的研究资料，可以把群体中经常发生的脂蛋白代谢紊乱分为以...
一、血管内皮细胞 动脉血管内皮细胞多为长椭圆多角形，呈镶嵌排列，细胞长轴与血流方向平行，胞核圆形，表面有小孔和小窗。在内皮表面有50～1000A呈茸毛状的多糖，这些多糖与细胞的通透性有关。细胞浆中有肌球蛋白和肌动蛋白能够收缩，细胞间有紧密连接和裂隙连接两种连接形式。内皮基质与基底膜相连，前者厚600～700A，含有糖蛋白、胶原、弹性蛋白，它可作为基底膜的一个...
在 人类 进化过程中，基因的DNA序列在逐渐演变。这种演变大都发生在氨基酸编码子以外的区域，称为“中性”变化，不导致临床疾病的发生。但是，基因的氨基酸编码区以及基因表达的调控区的DNA序列改变时有发生。导致蛋白质的合成量改变或基功能的异常。载脂蛋白结构基因或其调控区DNA序列的突变引起致 高脂血症 或早发 动脉粥样硬化 已大量见诸于医学文献。新的载脂蛋白基因...
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