...意的是，染色体检查应结合 临床表现 进行分析才能得出正确诊断。 染色体检查 标本 的来源，主要取自外周血、 绒毛 、 羊水 中 胎儿 脱落 细胞 和 脐血 、 皮肤 等各种组织。 染色体检查的指征：①有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他 先天畸形 者；②夫妇之一有染色体异常，如平衡结构重排、 嵌合体 等；③家族中已有染色体或先天畸形的个体；④多发性 流产...
从 DNA 碱基顺序 改变来分， 突变 一般可分为 碱基置换 突变、 移码突变 、整码突变及 染色体 错误配对和不等交换4种。 （一）碱基置换突变 一个 碱基 被另一碱基取代而造成的突变称为碱基置换突变（图3-10）。凡是一个嘌呤被另 图3-10碱基置换类型（A）及缺失和插入突变（B）示意图 一个嘌呤所取代，或者一个 嘧啶 被另一个嘧啶所取代的置换称为转换（...
1．突变 突变（mutation）是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类：①染色体畸变（chromosome aberration）,即染色体数目和结构的改变；②基因突变（genemutation）。狭义的突变，即一般所指的突变仅指基因突变。基因突变是指基因的核苷酸顺序或数目发生改变。仅涉及DNA分子中单个碱基改变者称点突变（point mut...
由于 基因突变 导致 酶活性 降低或增高所引起的 疾病 称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。遗传性酶病与 分子病 的区别在于后者引起机体 功能障碍 是 蛋白质 分子 变异 的直接后果；而前者则由于 合成酶 蛋白 结构异常或调控系统 突变 后导致 酶蛋白 合成数量减少，通过酶的催化作用间接导致 代谢 紊乱所引起的机体功能障碍。基因突...
这里所指的 靶细胞 是指接受转移 基因 的 体细胞 。选择靶细胞的原则是：①必须较坚固，足以耐受处理，并易于由人体分离又便于输回体内；②具有 增殖 优势，生命周期长，能存活几月至几年，最后可延续至病人的整个生命期;③易于受外源 遗传 物质的转化；④在选用 反转录病毒 载体时，目的 基因表达 最好具有 组织特异性 的 细胞 。目前使用得较多的是 骨髓 干细胞 ...
1．突变率及其表达方式突变有其分子基础。因为自然界中普遍存在着突变，每个基因都有一定的突变率（mutation rate）。一般用每代中每一百万个基因中发生的突变数来表示，即n×10－6／基因／代。突变对遗传平衡的影响有正负两个.如一对等位基因A（显性）和a（隐性），由显性基因（A）突变为隐性基因（a）的过程。称为正向突变（forward mutation）...
遗传学和 细胞学 结合建立了细胞遗传学，主要是从细胞学的角度, 特别是从 染色体 的结构和功能, 以及染色体和其他 细胞器 的关系来研究遗传现象, 阐明遗传和 变异 的机制。 细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。 早期的细胞遗传学着重研究分离、 重组 、连锁、交换等遗传现象的染色体基础...
1．突变率及其表达方式突变有其分子基础。因为自然界中普遍存在着突变，每个基因都有一定的突变率（mutation rate）。一般用每代中每一百万个基因中发生的突变数来表示，即n×10－6／基因／代。突变对遗传平衡的影响有正负两个.如一对等位基因A（显性）和a（隐性），由显性基因（A）突变为隐性基因（a）的过程。称为正向突变（forward mutation）...
移码突变（frame-shiftmutation）是指DNA链上插入或丢失1个、2个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数），在读码时，由于原来的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了相应改变。移码突变造成的肽链延长或缩短，取决于移码终止密码子推后或提前出现。（图3－11）
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