...域的进展，而在临床医学、 优生学 等应用科学方面正在起着越来越大的作用。 研究人类在形态﹑结构﹑ 生理 ﹑ 生化 ﹑ 免疫 ﹑行为等各种性状的遗传上的相似和差别﹐人类群体的遗传规律以及人类遗传性疾病的发生机理﹑传递规律和如何预防等方面的遗传学分支学科。如果著重于人类遗传性疾病的研究则称为 医学遗传学 。 人类遗传学的基本规律来自 果蝇 和植物的遗传学研究﹐而...
...遗传学 第一节 药物反应的遗传基础 一、琥珀酰胆碱敏感性 二、异烟肼慢灭活 三、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症 四、血卟啉症 第二节 毒物反应的遗传基础 一、酒精中毒 二、吸烟与慢性阻塞性肺疾患 三、吸烟与肺癌 第九章 肿瘤与遗传 四、染色体不稳定综合征 第一节 肿瘤的染色体异常 一、肿瘤的家族聚集现象 二、肿瘤发病率的种族差异 三、遗传性肿瘤 五、肿瘤的遗传...
...胎瘤 。此外，无论是双雄 三倍体 还是双雌三倍体都发育成畸胎儿。因此，正常的胚胎发育必须拥有 亲代 双方染色体或 基因组 。一些 胚胎 性 肿瘤 中也存在亲源性非随机的染色体或基因丢失现象，而且主要是母源染色体的丢失。如散发的 肾母细胞瘤 （Wilms trmor）有11p13-15的基因丢失，且皆来自母方，而遗传型基因丢失多来自父方；遗传型 视网膜母细胞瘤...
... 甲基化 等）， 酰胺键 的水解，肽键的断裂和部分肽键的脱落， 二硫键 的形成和糖链的添加等。例如免肌 醛缩酶 （ALD）是由4个A亚基组成的纯聚体，但发育中，一部分肽链中羧基本末端第4位的 天冬氨酸 ，从而A亚基形成α和β两种类型，故A亚基可为纯聚体也可为杂交体，但都有醛缩酶活性。 4．抗原多态性 在 人类遗传学 应用较多的抗原有红细胞抗原系统和 白细胞抗...
... 神经瘤 、 嗜铬细胞瘤 等。 3.Wilms瘤 Wilms瘤即 肾母细胞瘤 (nephr oblastoma)，是一种婴幼儿肾的恶性胚胎性肿瘤，约占全部 肾肿瘤 6％，活婴中的发病率约为1：10 000，3／4的肿瘤均在4岁以前发病。也可分为遗传型（38％）和非遗传型（62％），前者双侧性肿瘤较多，发病年龄较早，呈常染色体显性遗传，有明显的家族聚集现象。患...
...瘤，并与一些人类肿瘤如 鼻咽癌 、白血病密切有关。这些因子是通过引起 基因 异常而致瘤的。 但是尽管人们都接触各种致癌因子，却远非人人都发生肿瘤，这表明还存在个体的 易感性 ，而易感性在很大程度是 遗传 物质的结构或功能才能使正常 细胞 转变为 癌细胞 ，但对不同肿瘤，环境因素只有改变 遗传因素 作用的大小各异。 近年来肿瘤的 分子遗传学 研究表明，一些与细...
某些 肿瘤 的 发病率 在不同种族中有显著差异。如在新加坡的中国人、马来人和印度人 鼻咽癌 发病率的比例为13.3:3:0.4.移居到美国的华人鼻咽癌的发病率也比美国白人高34倍。其它一些肿瘤类似情况。如黑人很少患Ewing 骨瘤 、 睾丸癌 、 皮肤癌 ；日本妇女患 乳腺癌 比白人少，但 松果体瘤 却比其它民族多10余倍。种族差异主要是 遗传 差异，这也证...
...体的发育成卵巢 畸胎瘤 。此外，无论是双雄三倍体还是双雌三倍体都发育成畸胎儿。因此，正常的胚胎发育必须拥有亲代双方染色体或基因组。一些胚胎性肿瘤中也存在亲源性非随机的染色体或基因丢失现象，而且主要是母源染色体的丢失。如散发的 肾母细胞瘤 （Wilms trmor）有11p13-15的基因丢失，且皆来自母方，而遗传型基因丢失多来自父方；遗传型 视网膜母细胞瘤 ...
...早期（ 植入 前）和母血产前基因诊断成了现今的热门话题。（详见第十三章）。 6．基因治疗 基因治疗的目标是要用正常基因取代致病基因，达到根治遗传病的目的。目前这一工作已在许多实验室进行，并已取得瞩目的效果。有些遗传病已开始进入人体试验阶段，可望在本世纪末或下世纪初在个别病种取得突破。目前似乎人们更热衷于肿瘤的基因治疗（详见第十四章）。 我国医学遗传学的实验研...
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