医学遗传学 medical genetics亦称 人类遗传学 ，是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学（human genetics）探讨人类正常性状与 病理 性状（trait,或character特征）的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要...
某些 肿瘤 的 发病率 在不同种族中有显著差异。如在新加坡的中国人、马来人和印度人 鼻咽癌 发病率的比例为13.3:3:0.4.移居到美国的华人鼻咽癌的发病率也比美国白人高34倍。其它一些肿瘤类似情况。如黑人很少患Ewing 骨瘤 、 睾丸癌 、 皮肤癌 ；日本妇女患 乳腺癌 比白人少，但 松果体瘤 却比其它民族多10余倍。种族差异主要是 遗传 差异，这也证...
遗传病 的诊断（diagnosis of hereditary disease）可分为 产前诊断 、 症状 前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展 遗传咨询 和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有 遗传学 的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般 疾病 相同的方法，即通过对病史、症状、 体征 、 实验室检查 和其他诊断技术所获得的...
肿瘤抑制基因 又称为 抑癌基因 或抗癌 基因 （anti-oncogenes）。它们的功能是 抑制细胞 的生长和促进 细胞 的 分化 。当两个等位都因 突变 或缺失而丧失功能，即处于 纯合 失活 状态时，细胞就会因正常抑制的解除而恶性转化。 视网膜母细胞瘤 的Rb基因就是一个典型的例子。遗传型视网膜母细胞瘤患者出生时Rb基因的一个 等位基因 由于 生殖细胞 ...
遗传性压力易感性周围神经病 (hereditary neuropathy with liability to pressure，HNLP)又称腊肠体样 周围神经病 (allantoid peripheral neuropathy)，家族性复发性 多神经病 (familial recurrent polyneuropathy)。 1947年由DeJong首先报...
...,简称 酯酶 ）水解而解毒，故作用短暂。琥珀酰胆碱敏感者，血浆酯酶活性缺乏或缺如，使琥珀酰胆碱作用时间延长，以致 中毒 。 现知琥珀酰胆碱敏感性是属 常染色体隐性 遗传 ，控制酯酶的 基因 为 E1 和E2。已发现的 变异 型有5种：E1a、E1a、Ef1、E1s、E+2及E2cynthiana。其中仅 纯合子 E1sE1s酯酶活性最低（ 酶活性 0－5％）...
遗传病 的预防主要注意下面几个环节：环境保护、 遗传 携带者 的检出、 遗传咨询 、婚姻指导及选择性 流产 以及 症状 出现前的预防。 一、环境保护 随着工农业生产的发展， 环境污染 与日俱增。大量废水、废气、废渣正严重威胁着人类健康，并已造成一定危害，因为环境污染不仅会直接引起一些严重的 疾病 （如砷、铅和 汞中毒 及其它 职业病 ），而且会造成人类的遗传...
在人们生活的环境中存着不少物理的、化学的和生物的致癌因子，它们在一定条件下可以诱发肿瘤。例如，各种电离辐射和紫外线照射可以引起 白血病 和 皮肤癌 ；多环芳烃化合物如3，4－苯并芘可以引起 肺癌 ，黄曲霉素可以诱发肝癌；亚硝受可以引起各种消化道肿瘤；在生物因子中，已经证明某些病毒可以引起动物肿瘤，并与一些 人类 肿瘤如 鼻咽癌 、白血病密切有关。这些因子是通...
降低人口数量，提高人口质量是我国的一项基本国策，也是实行计划生育的主要要求。积极采取优生措施，贯彻优生法规，努力防治 遗传病 ，则是达到上述目标必由之路。
...疗目前只能针对不同的发病环节，采取措施，可收到一定的效果，有些还只能达到在一定时期内改善症状的目的。 一、 外科 疗法 1．矫正 畸形 将 遗传病 所产生的畸形进行手术矫正，可收到较好效果。例如， 先天性心脏病 的手术矫正； 唇裂 和（或） 腭裂 的修补；多指（趾）症的切除等。 2． 回肠 - 空肠 旁路术可使肠管 胆固醇 吸收减少，从而降低 高蛋白血症 患...
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