...，蜡样面部，鼻部呈 橘子皮 样，手背皮肤厚而硬呈鹅卵石状。皮肤症状仅限于暴露处。 一般病人并无全身症状。多数病人可有极轻度 贫血 。由于大量原卟啉从胆道排泄，少数病人年轻期可以并发 胆石症 。 本病的主要诊断依据是临床表现中皮肤在日光下明显的光敏性损害。实验室检查发现红细胞中游离原卟啉的浓度增高。红细胞中原卟啉和大便中原卟啉的增高亦有参考价值，但因结果不很一...
卟啉病 （porphyrin）是由于血红素 生物合成 途径中的酶缺乏引起的一组 疾病 。 卟啉 或其 前体 如δ-氨基-r- 酮戊酸 （ALA）和 胆色素 原（PBG）生成，浓度异常升高,并在组织中蓄积，由尿和粪中排出。 临床表现 主要累及 神经系统 和 皮肤 。 历史 卟啉病 古希腊医生希波克拉底通常被认为是第一个认识到 卟啉症 的人，当时，他把这种疾病看...
卟啉病 （porphyrin）是由于血红素 生物合成 途径中的酶缺乏引起的一组 疾病 。 卟啉 或其 前体 如δ-氨基-r- 酮戊酸 （ALA）和 胆色素 原（PBG）生成，浓度异常升高,并在组织中蓄积，由尿和粪中排出。 临床表现 主要累及 神经系统 和 皮肤 。 历史 卟啉病 古希腊医生希波克拉底通常被认为是第一个认识到 卟啉症 的人，当时，他把这种疾病看...
卟啉病 （porphyrin）是由于血红素 生物合成 途径中的酶缺乏引起的一组 疾病 。 卟啉 或其 前体 如δ-氨基-r- 酮戊酸 （ALA）和 胆色素 原（PBG）生成，浓度异常升高,并在组织中蓄积，由尿和粪中排出。 临床表现 主要累及 神经系统 和 皮肤 。 历史 卟啉病 古希腊医生希波克拉底通常被认为是第一个认识到 卟啉症 的人，当时，他把这种疾病看...
皮肤卟啉病 是血红素 生物合成 过程中因 遗传 缺陷或后天原因致其中间产物—— 卟啉 和(或)卟啉 前体 的产生和 排泄 增多，并在体内 积聚 而产生的一组以光敏性 皮肤 损害表现为主的 疾病 。包括 红细胞生成性原卟啉病 (EPP)、 迟发性皮肤卟啉病 ( PCT )、先天性红细胞生成性 卟啉病 (CEP)、混合性卟啉病(VP)和 遗传性粪卟啉病 (HC)...
卟啉病 (porphyria)是一种 卟啉 代谢 紊乱的 疾病 ，以尿中和粪 中卟啉 和卟啉 前体 排泄 增多为特点。卟啉病为 先天性疾病 ，主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起，有家族发病史。 肝性卟啉病的病因 (一)发病原因 1.急性间歇型 急性间歇型 血卟啉病 较为多见，为 常染色体 显性遗传 疾病 ，由PBG 脱氨酶 ( 尿卟啉 原 合成酶 )...
卟啉症 是包括血红素 合成酶 在内的一组酶缺乏引起的 疾病 。 血红素是一种携带氧的化学物质，使 血液 呈红色，是 血红蛋白 的最重要成分。血红蛋白是存在于机体所有组织中的一种 蛋白质 。形成血红蛋白的血红素大多数在 骨髓 中合成。 肝脏 也产生大量的血红素，它大多数作为 细胞色素 的成分。在肝内，某些细胞色素能氧化如药物之类的外来化学物质，以便它们更容易排...
混合性 卟啉病 (variegated porphyria)，又称杂色卟啉病,为一种 常染色体 显性遗传，临床上既有 腹部 和 神经系统 症状 ，又有慢性光敏 皮肤症状 。 混合型卟啉病的病因 (一)发病原因 常染色体 显性遗传 疾病 。遗传性 染色体 的缺陷，导致 原卟啉 氧化酶 缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟胆原的产生和 排泄 增多，在发作 ...
迟发性皮肤卟啉病 (porphyria cutanea tarda, PCT )既是一种 遗传性疾病 又是一种获得性 疾病 ,1937年由Wald Ensnstrom首次命名。临床以 光敏性皮炎 ， 面部多毛 ， 皮肤 瘢痕 、粗糙、增厚和色素改变为特征，没有 神经病 变的 卟啉病 ，部分患者有 肝脏 损害。 迟发性皮肤卟啉病的病因 (一)发病原因 病因不明...
迟发性皮肤卟啉病 (porphyria cutanea tarda, PCT )既是一种 遗传性疾病 又是一种获得性 疾病 ,1937年由Wald Ensnstrom首次命名。临床以 光敏性皮炎 ， 面部多毛 ， 皮肤 瘢痕 、粗糙、增厚和色素改变为特征，没有 神经病 变的 卟啉病 ，部分患者有 肝脏 损害。 迟发性皮肤卟啉病的病因 (一)发病原因 病因不明...
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