唐氏综合征即21-三体综合征（trisomy 21 syndrome）又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折 流产 ，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
... 该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌...
（一）发病原因 唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。 （二）发病机制 三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大（表1）。在对正常二倍体父母...
西医治疗 目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染，如伴有 先天性心脏病 、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对 弱智 儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。 以上内容仅供参考，如有...
预激综合征 患者存在房室旁路，其电生理性能和正常房室传导系统不同，故易发生折返性 心律失常 ，如阵发性室上 心动过速 、 心房颤动 、期前收缩等，其中以 阵发性室上性心动过速 最常见，发生率为60%～70%。 1.预激综合征合并阵发性室上性心动过速 房室旁路具有短不应期和传导上全或无的特点，不出现递减传导或传导延缓。房室旁路可前传及逆传，小儿前传及逆传有效不...
1.心血管最可能并发主动脉特发性扩张、 主动脉瓣狭窄 ， 主动脉夹层 动脉瘤 和二尖瓣异常等。 2.眼部病变可并发 晶体脱位 或半脱位，高度近视、 青光眼 、视网膜剥离、虹膜炎等。 3.神经系统病变可并发 蛛网膜下腔出血 和颈内动脉瘤， 癫痫 大发作。此外， 马方综合征 病人还可发生 脊柱裂 、脊柱脊髓膨出、 脊髓空洞症 。
1.感染 感染是 肾病综合征 常见并发症和死因。常见的感染是 肺炎 双球菌、链球菌、嗜血流感杆菌、克雷白杆菌等 细菌感染 ；偶并发卡氏肺囊虫感染。腹膜、肺、皮肤常受累。本病易发感染的原因除体液，细胞 免疫缺陷 和补体因素外； 腹水 可成为培养基，激素和免疫抑制剂的应用，使免疫功能降低更易发生感染。 2. 低血容量休克 及急性肾衰 （1）低血容量 休克 ：部分...
1.并发症 常并发发育障碍、抗维生素D 佝偻病 及 营养不良 、 骨质疏松 甚至 骨折 、 低血钾 、 低血磷 、高氯血症，死于 尿毒症 性酸中毒或 继发感染 。 2.多伴发先天性畸形 在婴儿期诊断的FA患者有较高的比例有特征性躯体异常，如畸形包括拇指和桡骨、肾脏、头、眼睛和耳朵以及胃肠道畸形。相反，在年长儿诊断的FA患者，躯体异常少见。身材矮小和皮肤色素问...
并发 膀胱炎 、 龟头炎 ，遗留足关节的永久畸形;肌肉骨骼病变可并发跟骨底面和足底筋膜炎，骶髂关节炎，并发韧带骨赘;眼部可并发 虹膜睫状体炎 、 角膜溃疡 等;还可发生多发性周围神经炎，暂时性 偏瘫 和脑膜脑炎， 心肌炎 或 心包炎 ，肺部浸润 病灶 及胸膜炎， 腹泻 ， 腮腺肿大 等。
可并发 心悸 和 窦性心动过速 、 眩晕 、 一过性意识蒙眬 以及 剧烈头痛 和 呕吐 。
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