(一)发病原因 病因不清。可能系常染色体显性遗传性疾病。 (二)发病机制 发病机制还不清楚。
...综合征、Bloch-Siemens综合征、 真皮 变性 黑变病 (melanosis coria degenerarativa)。 小儿色素失调症的病因 (一)发病原因 本病征由 常染色体 显性遗传或伴性联 显性 遗传 。 常染色体显性遗传，是指缺陷 基因 呈显性表达，50%的子女都有发病的可能性。通常有以下几条规律：(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受...
无色性色素失调症 (无色素性 色素失禁症 ，incontinetica pigmenti achromians)又称Ito 色素减退 症(hypomelanosis of Ito)，发病女性多于男性，常为散发。 无色性色素失调症的病因 (一)发病原因 病因不清。可能系 常染色体 显性遗传性 疾病 。 (二)发病机制 发病机制还不清楚。 无色性色素失调症的症状...
鉴别诊断：①躯干 共济失调 (姿势性小脑性共济失调)，主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍，如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、 Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳)，上肢共济失调不明、显， 眼球震颤 常无。定位诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害。可见于ADCAⅢ型，共济失调 毛细血管扩张症 等。 ②四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调)，...
(一)发病原因 病因尚未清楚。已发现本病发生于感染性单核细胞增多症及 痢疾 之后;部分病例表现对Epstein-Barr病毒的抗体滴定度增高。有人认为本病为自身免疫性自主神经病，类似嗜神经病毒感染;但目前多认为是一种对自主神经节或节后神经纤维的异常免疫反应。 (二)发病机制 目前倾向于认为该病与病毒感染后的异常免疫反应有关。 1.周围神经自身 免疫功能障碍 ...
（一）发病原因 急性 小脑性共济失调 是一种多病因的综合征。病毒感染后的自身免疫反应所引起的小脑损害是最常见的病因。常见的引起急性小脑性 共济失调 的病毒包括 水痘 、 带状疱疹 病毒、肠道病毒、 风疹 DNA病毒、腮腺炎病毒等。支原体及细菌性感染也可引起本症。其他病因还有小脑肿瘤、药物或重金属中毒（如苯妥英钠、铅）、先天性代谢异常等。 （二）发病机制 多数...
小脑位于颅后窝延髓上方、脑干的背侧、大脑半球枕叶的腹侧，被小脑幕所覆盖。小脑分为小脑蚓部及小脑半球两大部 。根据种系发生上出现的顺序，将小脑分为古小脑、旧小脑及新小脑。小脑体征是指小脑损害所表现的体征，如 眼球震颤 、肌张力减退、 共济失调 等。
诊断： 小脑性共济失调是( 遗传性共济失调 )最常见的症状，几乎100%的IAs患者有 共济失调 的表现。小脑性共济失调可通过IAs患者的日常生活动作来观察，如穿衣、系扣、端水、书写、进食、言语、步态等。行走不稳，步态蹒跚，动作不灵活，行走时两腿分得很宽;成年发病者，步行时不能直线。忽左忽右呈曲线前进，表现为剪刀步伐，呈“Z”形前进偏斜，并努力用双上肢协助维...
...( 新小脑 )受损害； ③全小脑性共济失调，病损部位在原始小脑、新小脑、 小脑核 团、小脑传人(出) 纤维 ， 临床表现 为躯干、肢体、步态的共济失调。可见于ADCAI型等。 另外，IAs有部分类型有较明显的 周围神经 损害、 脊髓 后索 损害，而表现有深感觉障碍性共济失调。其特点是没有 视觉 辅助时，共济失调症状更明显，行走时常常低头视脚下路面，不敢正视前...
...( 新小脑 )受损害； ③全小脑性共济失调，病损部位在原始小脑、新小脑、 小脑核 团、小脑传人(出) 纤维 ， 临床表现 为躯干、肢体、步态的共济失调。可见于ADCAI型等。 另外，IAs有部分类型有较明显的 周围神经 损害、 脊髓 后索 损害，而表现有深感觉障碍性共济失调。其特点是没有 视觉 辅助时，共济失调症状更明显，行走时常常低头视脚下路面，不敢正视前...
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