丁氨苯丙酮 IUPAC命名 (±)-2-( tert -butylamino)-1-(3-chlorophenyl)propan-1-one 识别 CAS号 34841-39-9 ATC编码 N06 AX12 PubChem CID 444 DrugBank APRD00621 ChemSpider 431 化学性质 化学式 C 13 H 18 Cl N O...
新增留言 -- 123.64.112.86 2012年2月1日 (三) 12:53 (CST) 留言： 苯丙酮分子重排 苯丙酮有两种结构，第一种是羰基和苯基结合生成1-位的苯丙酮，俗称1-苯基-1-丙酮。另一种甲基和苯基结合生成2-位的苯丙酮。叫1-苯基-2-丙酮。虽然这两种苯丙酮的药效差不多，但使用上还是有区别。现我介绍用高温重排方式把1-苯基-1-丙酮重...
小儿苯丙酮尿症 是由于 苯丙氨酸 代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 。父母双亲均有 染色体 缺陷，但均无 症状 ， 近亲结婚 者子女 发病率 高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3-6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为 产科 新生儿 常规筛查项目之一。 小儿苯丙酮尿症的病因 (一)发病原因 是先天 代谢性...
4-羟苯丙酮酸 IUPAC名 3-(4-hydroxyphenyl)-2-oxo-propanoic acid 别名 4-Hydroxyphenylpyruvate p -Hydroxyphenylpyruvic acid p -Hydroxyphenylpyruvate 识别 CAS号 156-39-8 PubChem 979 ChemSpider 954...
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。 提倡母乳喂养。尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布，使已致病婴儿及早发现、及早治疗是预防智能低下的重要办法。
苯丙酮尿症（phenyl ketonuria，PKU）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致 苯丙氨酸代谢障碍 的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为 智力低下 、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味...
PKU是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食的时间延长，血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高，临床症状才渐渐表现出来。主要临床表现有： 1.生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外，主要表现在 智力发育迟缓 。表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即...
西医治疗 PKU症是遗传性疾病，PAH基因突变是无法根治的。但可避免高苯丙氨酸血症所带来的严重后果（即对大脑的损害）。治疗方法主要是饮食中限制苯丙氨酸摄入量。 人的大脑发育在出生后头1年（特别是头半年）是最重要的时期，故饮食治疗应从新生儿开始。饮食治疗的原则是：既要限制饮食中苯丙氨酸摄入量，又要给予足量的生长发育所需要的营养物质。饮食治疗如果在出生后5个月才...
诊断 本病诊断应强调早期诊断，以便得到早期治疗，以避免智力发育障碍。要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。 1.筛查方法 国际上公认的常规筛查方法为Guthrie发现的细菌抑制法。国内已有PKU筛查试剂盒供应。此方法是根据患儿血对培养的变异性枯草杆菌生长带的大小来估计血中苯丙氨酸的水平。如果估计的血苯丙氨酸的水平在0.24mmol/L则为阳性。此...
苯丙酮尿症 （phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。
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