诊断 少数患儿可能因未及时诊断治疗而死于进行性 肝功能衰竭 。 确诊可依据： 1.临床特点 从食物中摒除果糖后，临床症状于几小时内消失。 2.果糖耐量试验（fructose tolerance test） 显示血 葡萄 糖及血磷急速下降，同时果糖、脂肪酸及乳酸上升，但本试验易引起 低血糖 发作，故宜慎用，而且所用果糖量宜减少，口服按0.5g/kg，静脉量减半...
西医治疗 及时治疗后预后良好，肝脏病变常属可逆。 1.饮食疗法 一旦确定诊断，立即终止一切含果糖和蔗糖食物。必须终身不再摄入果糖及蔗糖。由于饮食的限制，维生素C摄入量减少，宜予补充。 2.对症治疗 当出现 低血糖 时，静脉内注射 葡萄 糖即可缓解。纠正电解质紊乱，有 出血倾向 者可给予成分输血。 3.支持治疗 对急性 肝功能衰竭 患儿应予以积极支持治疗。 4...
...新生患儿常在2～3天内出现 呕吐 、 腹泻 、 脱水 、 休克 和 出血倾向 等急性 肝功能衰竭 症状；母乳喂养儿都在幼婴儿时期给予含蔗糖或果糖的辅食后发病，在喂养30min内即发生呕吐、 腹痛 、 出冷汗 直至 昏迷 和 惊厥 等 低血糖症 状，若不及时终止这类食物，则患儿迅速出现 食欲不振 、腹泻、体重不增、 肝大 、 黄疸 、 水肿 和 腹水 等。有些...
本病应注意与 幽门梗阻 、胃肠炎、 败血症 、严重 肝炎 及其他糖代谢缺陷病相鉴别。
遗传性良性上皮内角化不良 (hereditary benign intraepithelial dyskeratosis)是以 口腔黏膜 出现无症状的白色斑片及在 充血 的 球结膜 上显现泡样，胶状的斑片为特征的先天性 综合征 。系 常染色体 显性遗传。 遗传性良性上皮内角化不良的病因 (一)发病原因 系 常染色体 显性遗传。 (二)发病机制 系常染色体显性...
呕吐 、 腹泻 可致 脱水 、 休克 ，发生急性 肝功能衰竭 、 肝硬化 ，出现 黄疸 、 水肿 、 腹水 和 出血倾向 、 昏迷 等，或发生 低血糖 ，出现 惊厥 等症状，体重不增、 肝大 等。
...仍未被分解的乳糖可引起 肠鸣 、 腹胀 、 腹痛 、排气、不舒服、 腹泻 等 症状 ，有的人还会发生 嗳气 、 恶心 等。这些症状称为 乳糖耐受不良 。乳糖耐受不良症状个体差异很大。严重的乳糖耐受不良多于摄入一定量乳糖后30分钟至数小时内发生。 乳糖耐受不良的原因 新生儿 小肠 粘膜乳糖酶缺乏是主要病因。 乳糖耐受不良的诊断 先天性多有家族性。 新生儿 哺乳...
遗传性良性上皮内角化不良(hereditary benign intraepithelial dyskeratosis)是以口腔黏膜出现无症状的白色斑片及在 充血 的球结膜上显现泡样，胶状的斑片为特征的先天性综合征。系常染色体显性遗传。
(一)发病原因 系常染色体显性遗传。 (二)发病机制 系常染色体显性遗传，发病机制还不很清楚。
遗传性耳瘘 (hereditary auricular fistula)又称 耳孔 (ear pit)，指耳部于出生后即有的无症状异常小孔或小瘘管。 遗传性耳瘘的病因 (一)发病原因 部分为 常染色体 显性遗传。 耳瘘 或耳前瘘是由于第一及第二 鳃弓 未能很好联合所引起的。最常见于 耳轮 上区或其前部。多见于男性，同一家族的不同成员可呈双侧或单 侧耳 瘘。 ...
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