... 假复层 纤毛上皮 ，属正常 支气管 壁成分，部分呈鳞状 化生 或柱状 上皮 。囊壁含 软骨 ， 平滑肌 索，弹力 纤维 ，以及腺体成分。 先天性支气管囊肿的症状 多数无症状，由常规 胸部X线检查 发现。若 囊肿 与 支气管 相连通则可出现 呼吸道感染 症状 ，如 反复发热 ， 咳嗽 和 脓痰 ，甚至发生 咯血 。若囊肿与支气管呈活瓣状相连通则可出现压迫症状...
...和 外翻 畸形 。严重者足背可与 胫骨 前方 皮肤 相接触（图1）。同时因足背侧和外侧软组织张力增加，使足的 跖屈 和内翻活动受限。 图1 先天性仰趾外翻足 的严重足背伸畸形 先天性仰趾外翻足的诊断 先天性仰趾外翻足的检查化验 患儿出生后即可发现患足背伸和 外翻 畸形 。严重者足背可与 胫骨 前方 皮肤 相接触（图1）。辅助检查常无特殊性表现。如 X线 检查...
...性疾病 ，其发病机制尚不明确，一般认为是 胚胎 在发育第5 周左右， 中胚层 软骨 支离开躯干发育成熟，形成尺桡骨过程中，近端未分离所致。 先天性肘关节融合的症状 一、 临床表现 患者主要表现为不同程度的 旋前 畸形 ，双侧 前臂 活动受先限，若时间较长，有可能导致 肌肉萎缩 。 二、诊断 本病诊断不难，根据临床表现和对患者进行 X线 摄片检查一般可作出诊断...
...脏 有无 积水 。 先天性巨尿道症的并发症 本症常伴有其他泌尿系 畸形 ，如 肾积水 、 隐睾 、梅干腹 综合征 、 膀胱输尿管反流 等。 先天性巨尿道症的西医治疗 (一)治疗 早期治疗并发的上尿路 畸形 ，对扩张的巨 尿道 进行裁剪，紧缩，使其口径与正常尿道相符。如果有严重的 阴茎海绵体 缺乏，应考虑是否早期做 变性手术 。 (二)预后 参看 泌尿外科疾病
先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
先天性乳糖不耐受 症：这是一种和 先天性乳糖酶缺乏 不同的 疾病 ，属于 常染色体 显性遗传。开始喂养后出现暴发性 腹泻 ，水样多泡的酸性 大便 ，伴腹泻。可致 呕吐 、 脱水 、 肾小管性酸中毒 、双糖尿、 氨基酸尿 、 白内障 、肝和脑损伤，如诊断过迟可引起死亡。停止喂乳后腹泻消失，无 乳糖尿 和 氨基酸尿症 。当未分解吸收的 乳糖 进入 结肠 后，被 ...
先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner) 综合征 ，是一种先天性 染色体异常 所致的 疾病 。正常女性 染色体 是46，XX，如果染色体 核型 是45，XO ，即缺少一条 性染色体 X，或46，XXP或46，XXq或其 嵌合体 ，据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常， 卵巢 不能生长和发育，因此卵巢呈条索状 纤维 组织，无 原始卵泡 ，也没有 卵...
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