1. 溶血性贫血 多见于 早产儿 。 2.脊髓小脑病 主要见于儿童，是由于无β脂蛋白血症，慢性 胆汁 淤积性肝胆管疾病，腹腔疾病或维生素E代谢的遗传异常而有脂肪吸收不良引起。 3.神经系统病变 视网膜病、 眼肌麻痹 、视野障碍及幼儿认知能力和运动发育不良，用维生素E治疗可得到改善。 4.颅内和 内脏出血 心室内和室管膜下出血等，补充维生素E可得到改善。
...，影响其作用。地理环境(如雨雾多地区、北方地区)及季节(冬、春)与紫外线对地面的照射量影响也很大。寒冷季节长，日照时间短，户外活动少的地区，小儿佝偻病发病率明显增高。 2.维生素D及钙、磷摄入不足 人体日常大约每日需400～800国际单位维生素D，但婴儿每天从 人乳 、 牛乳 、蛋黄、肝等食物中得到的维生素D很小超过100IU，人乳中含维生素D0.4～10....
小儿晚发性维生素K缺乏症（deficiency of vitamin K）是由于维生素K缺乏引起的 凝血障碍 性疾病。维生素K缺乏，影响某些凝血因子激活，发生凝血障碍而出血。
（一）发病原因 1.日光照射不足 维生素D可由皮肤经日照产生，如日照不足，尤其在冬季，需定期通过膳食补充。此外，空气污染也可阻碍日光中的紫外线，人们日常所穿的衣服、住在高楼林立的地区、生活在室内、使用人工合成的太阳屏阻碍紫外线、居住在日光不足的地区等都影响皮肤生物合成足够量的维生素D。对于婴儿及儿童来说，日光浴是使机体合成维生素D3的重要途径。 2.维生素D...
...Ⅲ的C4A或21羟化酶（CYP21）位点突变也有关联。IgA缺陷病与第9对染色体上的PAX5基因突变可能有关，但还未得到确认。IgA1或IgA2亚类缺乏是由于第14对染色体的免疫球蛋白重链基因缺失所致。许多病例的TH细胞功能异常，B细胞得不到T细胞提供的有效辅助刺激信号，不能合成转换IgA。已证实T细胞分泌的转化生长因子-β1（TGF-β1）不足是原因之一。
（一）发病原因 本症为常染色体隐性遗传性疾病。α1-AT是一种多肽糖蛋白，分子量为5.2万，在肝细胞中合成、分泌并释放至血清中。维持血清正常水平。其正常血清浓度为1.5～2.5g/L。新生儿偏高为2.7g/L。它是血清α1-球蛋白的主要组成部分，约占α1球蛋白的80%。此酶属于蛋白酶抑制系统（protease inhibitor system，Pi系统）。 ...
（一）发病原因 PNP缺乏导致核苷酸代谢产物dGTP的蓄积，对早期T细胞和B细胞有毒性作用，使之发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞缺陷。 （二）发病机制 由于T细胞对PNP缺乏比B细胞敏感，故PNP缺乏以细胞 免疫缺陷 为主。与ADA相似，PNP参与嘌呤代谢途径，ADA催化腺嘌呤脱氨基转化为肌苷，肌苷通过PNP催化转化为次黄嘌呤。PNP...
...，但直到1963年Praead才首先提出人类缺锌的问题。20年来，锌对人的体格生长、发育及健康的关系进一步得到了重视。锌具有多种生理功能，锌缺乏将导致多种功能紊乱。 小儿锌缺乏症的病因 (一)发病原因 1.摄入不足 食物中含锌不足为 锌缺乏 的主要原因，母乳中锌的 生物 利用率比 牛乳 或大豆 蛋白 高，推测这与母乳中一种 低分子量 成分有关。母乳中的 蛋白...
（一）发病原因 发病原因与 佝偻病 相同，属佝偻病第一期的一种表现，骨骼变化轻微，血钙低而血磷大都正常， 碱性磷酸酶增高 。 1.血清钙降低 血钙离子降低是本症的直接原因，若血清总钙量降至1.75～1.88mmol/L（7～7.5mg/dl），或钙离子降至1mmol/L（4mg/dl）以下时，即可出现 抽搐 症状。 2.促进血钙降低的因素 （1）季节：春季发...
（一）发病原因 1.G-6-PD及其生化变异型 “正常”酶称之为G-6-PD B，G-6-PD缺乏症是由于编码G-6-PD氨基酸序列的G-6-PD结构基因异常所致。部分纯化残存酶的详细的生化研究提示它们之间存在异质性，这些异常的酶即为G-6-PD生化变异型。1966年，世界卫生组织（WHO）在日内瓦召开的国际会议上对G-6-PD变异型的命名、分型标准及方法作...
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