...缺乏氨基己糖苷酶A，不能裂解 神经节 苷 分子 末端的N-乙酰 半乳糖胺 ，导致神经节昔脂在脑组织中积蓄致病。故又名 神经节苷脂 累积病。 小儿Alstrom综合征的症状 小儿Alstrom综合征 临川 症状 主要为 视力减退 、 神经性耳聋 、 肥胖 、 糖尿病 、 尿崩症 、 肾功能不全 、 性腺 功能低下、 高尿酸血症 及 高甘油三酯血症 等。本病征无...
...困难 ，甚至发生 呼吸功能衰竭 。咯血的程度可由血痰到较大量的咯血。 4.肾脏 蛋白尿 在起病早期多不明显，但病程中始终存在，甚或出现 肾病综合征 的所见，以 血尿 为主要表现者占80%～90%。镜下血尿及管型均可见到，出现肉眼血尿，肾功能障碍发展迅速，约81%病例于1年内发展为肾功能衰竭。平均约3个半月即须透析维持肾功能，血尿素氮升高，血清补体下降较多见。...
干燥综合征 (Sjögrens syndrome，SS)是一种全身 外分泌腺 (特别是 泪腺 和 唾液腺 )的 慢性炎症 性的 自身免疫病 。它可同时累及其他器官，造成多种多样的 临床表现 ，但以 眼干 燥和 口腔 干燥为主要 症状 。发病年龄大多为40-60岁的中老年，小儿较少。所以 小儿干燥综合征 临床上较少见。 在美国，干燥综合征的 发病率 仅次于 类...
...存在于 肝脏 和 肾脏 。已证实 黑酸尿症 病人肝脏有此酶缺陷。若从汗中排出则汗液亦变黑色。之后又明了尿黑酸是 苯丙胺 酸代谢的中间产物。 小儿黑酸尿综合征的症状 临床 症状 ： 小儿临床上以尿色变黑为特征，常以男性表现较严重。 黑色尿：常于出生后数天内发病，病儿出生后一旦摄取奶，尿中便会排出 尿黑酸 ，排出量与摄入的 酪氨酸 和 苯丙氨酸 量成正比。主要症...
...，逆传心房激动从低位右房中隔部开始，而隐匿性旁路，大多位于左侧，使得逆传心房激动从左房开始，引起在肢体导联Ⅰ导联上产生一个负面的逆行P波。 小儿预激综合征的症状 小儿预激综合征 患者临床 症状 的发生率 变异 较大。病情轻者可以不体现出任何症状，病情严重者导致明显血流动力学改变。症状主要由 房室折返性心动过速 所致，心率可达200～300次/min。大部分 ...
赖特综合征 (Reiters syndrome，RS)其临床特点有三：即 尿道炎 、 结膜炎 、 关节炎 ，所以也称 尿道 、眼、 关节 综合征 。 感染 和 遗传因素 与本病的发病有关。 小儿赖特综合征 临床较为少见。 1916年，一名普鲁士军官在 腹痛 和 血便 8天后，出现关节炎、结膜炎和尿道炎，几天后， 症状 减轻，3周后又复发尿道炎和 眼色素膜炎 ...
波-杰综合征即皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome）指胃肠道有散在息肉，同时口周及手足有多发黑 色素痣 。此病少见，男女发病率相等，约有一半病例有家族史。
...ndrome)。肌原纤维蛋白是微 纤维蛋白 系统一种主要成份,微纤维蛋白的纤维形成弹性蛋白的支架,最后结合于弹性组织中。此种结构缺失导致马方综合征有关的缺陷,如 二尖瓣脱垂 和 主动脉动脉瘤 。 小儿马方综合征的症状 据统计， 发病率 约为1/3 000～5 000人，发病率女多于男，无种族差异，多见于儿童，也可见于成人。多数病人出生后即有症状。 1.骨的异...
...5p缺失所处的部位有关，而与缺失长度无明显相关性，因而有人提出根据患儿的临床表现(猫叫样哭声及典型面部特征)来确定关键区域。据此，人们将猫叫综合征的关键区域定位于5p15.2，位于 DNA 标记D5S713和D5S18两个 遗传标记 之间，该区域约占5p总长度的10%，含400～600kbDNA，为研究该病提供了 遗传学 资料。 小儿猫叫综合征的症状 小儿猫...
弓形腿综合征即胫骨畸形-骨软骨病，又称Blount-Barber综合征、Blount胫骨综合征、Blount病、Erlacher-Blount综合征、胫骨内髁无菌性坏死、胫骨内翻-胫骨畸形性骨软骨病、内侧或外侧性骨软骨病，非佝偻病性弓形腿（Bowlegs without rickets）、胫内翻综合征等。系胫骨近端内侧骺板受负重压力而破坏了正常生长，导致胫骨...
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