维生素B缺乏 （1） 维生素B2 缺乏 口角炎 ：双侧口角湿白 糜烂 或 溃疡 ，并见有横形裂沟，可向粘膜和 皮肤 延伸1cm左右，其上覆盖黄 痂 ，影响张口、说话、进食。 唇炎 ：唇微肿，唇红干燥， 脱屑 、 皲裂 ，或剥脱糜烂、疼痛、有灼热感。 舌炎 ：早期舌有干燥感、灼热感或刺痛，然后 舌体 肿大，呈鲜红色（品红）， 菌状乳头 肿胀 、 充血 。接着先...
维生素B缺乏 （1） 维生素B2 缺乏 口角炎 ：双侧口角湿白 糜烂 或 溃疡 ，并见有横形裂沟，可向粘膜和 皮肤 延伸1cm左右，其上覆盖黄 痂 ，影响张口、说话、进食。 唇炎 ：唇微肿，唇红干燥， 脱屑 、 皲裂 ，或剥脱糜烂、疼痛、有灼热感。 舌炎 ：早期舌有干燥感、灼热感或刺痛，然后 舌体 肿大，呈鲜红色（品红）， 菌状乳头 肿胀 、 充血 。接着先...
中文名： 丙酮酸激酶缺乏症 英文名：pyruvate kinase deficiency 丙酮酸激酶缺乏症-概述 丙酮 酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种 红细胞 酶病。现已证实PK缺乏症是由PK 基因 异常所致，主要是PK基因 点突变 小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致 溶血 的因...
右肺中叶 综合征 即 中叶综合征 (Middle lobe syndrome)，又称 中叶 -舌部综合征、右肺中叶不张综合征、急性暂时性中叶 疾病 、右中叶慢性 肺不张 合并 肺炎 、Brock综合征、Graham-Burford-Mayer综合征等。1937年由Brock最早报道，后人称Brock综合征，1948年Graham进一步研究发现本病征肿大的 淋...
细胞色素C氧化酶缺乏症 是范科尼 综合征 的一种， 范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性 疾病 .常与 胱氨酸病 相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起 葡萄糖尿 , 磷酸盐尿 , 氨基酸尿 及碳酸氢盐尿. 细胞色素C氧化酶缺乏症的原因 因为 肾小管 上皮细胞 线粒体 中缺乏该酶而使 电子传递链 中 ATP 合成及 氧化磷酸化 过程障碍。患者...
葡萄糖 磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、 嘧啶 5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种较常见的 红细胞 酶病。 葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的病因 (一)发病原因 GPI缺乏症为 常染色体隐性遗传 ，约半数患者为 纯合子 ，其他为 杂合子 或 双重杂合子 ，杂合子患者无 贫血 ，仅有 ...
神经 白塞 综合征 指兼有 神经系统 损害的 白塞综合征 ，又称 神经白塞病 。其临床特点除 口腔黏膜 阿弗他 口腔炎 、眼 葡萄膜炎 和外阴部痛性溃疡三大特征外，常间隔一定时间后(平均6.5年)出现 瘫痪 、 脑膜刺激征 、性格改变等神经系统损害 症状 。为 感染 后的 自身免疫性疾病 。其所引起的神经系统损害是导致死亡的主要原因。 小儿神经白塞综合征的病...
无脾 综合征 又名Ivemark 综合征(Ivemarks syndrome)、无脾伴 先天性心脏病 综合征(asplenia with congenital heart disease syndrome)、 脾脏 发育不全综合征、先天性脾缺如伴房室和 内脏转位 综合征等。 其特征是指先天性脾脏发育不全或无脾，伴有 心脏 大血管 畸形 兼有腔、 肺静脉 反流...
醛固酮缺乏症主要表现为口渴、 多饮 、 恶心 、 呕吐 、 食欲不振 、软弱 无力 、 血压下降 、 心律失常 等 高钾血症 和 低钠血症 的表现。实验室检查可发现血钾升高、血钠降低和 代谢性酸中毒 。本症因不同类型临床表现有所不同，如获得性继发性醛固酮缺乏症多见于50～70岁之间，临床上多表现为不能解释的、慢性无症状高钾血症;先天性原发性醛固酮缺乏症于新生...
小儿伯-韦综合征 (Beckwith-Wiedemann syndrome)是一种少见的 先天畸形 ，主要特征为 脐膨出 、 巨舌 和巨体，还可伴有其他 畸形 和异常，如 低血糖 、 内脏 肥大、半身肥大、小头、脐部异常、面部 红斑 痣 、 隐睾 、 阴蒂肥大 、 心脏畸形 、巨肾、 巨输尿管 、巨 眼球 等，另与某些 肿瘤 有一定关系。小儿伯-韦综合征为 ...
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