（一）发病原因 异染性脑白质营养不良 属常染色体隐性遗传性疾病，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。 （二）发病机制 1.发病机制 本病是由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A（aryl sulphatase A，ASA）的基因MLD突变所致，MLD位于22q13.31，其突变种类较多；大致可分为2组：Ⅰ型突变的患者不能产生具有活力的ASA，其培养细胞中无ASA活...
简介(简介)：甲有很多纵嵴是本症的特征，甲下及甲周无改变。多见于18个月～18岁儿童，成人时消退，故开始被称为儿童20 甲营养不良 。但本病也发生于青年及成人，故现在称为甲 营养不良 。
...行性的 智能减退 、锥体束症状和体征及 视力障碍 等，应考虑本病，白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定可确诊。 鉴别 本病征与 异染性脑白质营养不良 相似，临床上均有精神运动发育倒退，明显的皮质脊髓束和皮质延髓束体征，病初 腱反射消失 为突出表现。与嗜苏丹性脑白质 营养不良 的鉴别，在于后者没有末梢神经的受累。通常发病较晚，未找到特异的生化异常。
近年来，我国医学界、营养学界、新闻界对我国儿童和中青年知识分子不合理的饮食，尤其是蛋白质补充不足所产生的营养不良，报道很多。调查表明，我国有2．7亿在校生营养不良，农村儿童发育迟缓率达39％。国务院在1997年批准了《中国营养行动计划》，把降低因蛋白质不足而造成不良的现象作为总目标，进行政府干预，由此可见营养问题已引起了国家的高度重视。《计划》要求国人日均摄...
甲营养不良 -图 甲营养不良（nail dystrophy）：是一种多因素引起的甲损害。常累及所有指， 趾甲 。患者指（趾）甲变薄，浑浊，变形，易碎。甲表面失去光泽，粗糙。常有纵嵴及 甲剥离 。 真菌镜检 阴性。无有效治疗方法。部分患者病情随年龄增长逐渐缓解。 原因 甲营养不良可以是 先天性甲形成不全 的结果，也见于后天性甲营养障碍许多 皮肤病 如 银屑病 ...
球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良（globoid cell leukodystrophy，GLD），又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低...
蛋白质是人体是重要的营养素之一，人体每天需要通过食物摄入一定量的蛋白质，用以日常机体生长、更新、组织修补以及各种生理功能的需要。因此，适量补充优质的蛋白质是非常重要的。 现代营养学研究成果表明，蛋白质被人体摄入后，经胃肠消化系统消化分解成小分子蛋白肽类物质和氨基酸被人体吸收，其中以肽形式被人体吸收的蛋白质占蛋白吸收总量的70％以上，实际上人体在体内是以吸收肽...
1、喂养方法不当：人工喂养时，配奶方法不对，放入水分过多，热量、蛋白质、脂肪长期供应不足。母乳喂养的婴儿，没有及时增添辅食，都可使小儿发生 营养不良 。 2、疾病因素：孩子体质差，反复发生 感冒 、 消化不良 、慢性消耗性疾病(寄生虫、长期 腹泻 、慢性 痢疾 )，会增加机体对营养物质的需要量，作为父母的又不懂得补充必要的营养素。 3、孩子生长发育过快，而各...
外阴营养不良 也叫 外阴白色病变 （ 外阴白斑 ）包括外阴部 皮肤 以及粘膜出现不同程度的白变及粗糙、 萎缩 状态，又称为“慢性外阴 营养不良 ”。根据组织病理变化的不同分为 增生 型营养不良（包括无非典型增生、非碘性增生两类）、硬化苔藓型增生、混合型营养不良（亦包括无非典型增生、非典型增生两类）3种类型。增生型一般发生于30～60岁左右的妇女。以可见于任何...
做好遗传病预防工作，可用酶测定法检出杂合子，可测定羊水细胞或绒毛细胞的芳基硫酸酯酶A的活性，作为高危妊娠晚婴儿型和幼年型的产前诊断，以采取正确措施，防止本病发生。
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