原发性 家族性高脂蛋白血症 (primary familial hyperlipoproteinemias)表现为由遗传性 脂蛋白 代谢障碍引起的 综合征 。病人的预后主要取决于 血浆 中增高的或沉积于 血管 的脂蛋白类型。 高脂蛋白血症Ⅰ型 (hyperlopoproteinemia TypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症，家族性 高乳糜微粒血症 ，Burger-...
糖原贮积病Ⅱ型 （Pompe disease）即酸性 麦芽糖酶 缺陷病，属 常染色体隐性遗传 性 疾病 。一类先天性酶缺陷所造成的 糖原 代谢障碍 疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要 症状 为 心力衰竭 和 肌肉 无力 ，幼年时期即可死于心力衰竭。又称Pompe病、Pompe 综合征 、播散性糖原累积性 心脏肥大 ...
... 肝脏 增大， 心脏增大 ，肌电图检查异常等。 小儿糖原贮积病Ⅸ型的鉴别诊断 常染色体遗传 性肝和肌 磷酸化酶激酶 缺乏症患儿须与GSD-Ⅵ型相鉴别，前者对 肾上腺素 和 胰高血糖素 的反应正常，据此可与GSD-Ⅵ型相鉴别。且GSD-Ⅵ型因肝 磷酸化酶 缺陷所造成。 新生儿期 或婴幼儿期均无发病，无明显 性别差异 。临床上与 糖原贮积病 Ⅰ、Ⅲ型相似，但较Ⅰ...
...的糖原贮积，尤以 肝细胞 中贮积量最多，对 肝脏 损害最为严重。检查肝、 白细胞 及 成纤维细胞 的 分支酶 可确诊。本病无特殊治疗，仅作对症处理。 临床表现 智能正常。 小儿糖原贮积病Ⅳ型的病因 【发病原因】 医学界已证实 糖原 合成和 分解代谢 中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷而发生 糖原贮积病 ，可分为12种类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以 ...
糖原贮积症 是少见的一组相关的 常染色体隐性 遗传病 ，患者不能正常 代谢 糖原 。因此糖原（一种 淀粉 ）大量累积。 最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型（庞珀病），通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、 肌肉 、 神经 及 心脏 ，使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如 婴儿 般软弱且进行性 无力 ，有 呼吸 及 吞咽困难 。庞珀病是不可治愈的，大多数患儿2岁...
...病是一种 遗传病 ，导致脂代谢产物 葡萄糖 脑苷脂贮积。 戈谢病是一种 常染色体隐性 遗传病，受影响的人必须遗传到两个致病 基因 才能发生 症状 。这种疾病引起 肝脾肿大 ， 皮肤 褐色素沉着和 结膜 黄斑 。葡萄糖脑苷脂在 骨髓 中贮积，引起疼痛。 戈谢病患者，大多是Ⅰ型，慢性成人型，主要有肝脾肿大和 骨病变 引起的症状。Ⅱ型，乳儿型，发生在幼儿期；患儿 ...
...枝酶缺乏时，糖原分解不能正常进行，致使1，6 糖苷键 连接点数量增多和糖原分子结构异常。根据酶缺陷和累及组织器官的不同情况，本病又分为数个亚型：患儿肝脏和肌肉中酶活力均缺损者属Ⅲa型，最为多见;仅肝脏中酶活力缺陷者属Ⅲb型，约占15%。 小儿糖原贮积病Ⅲ型的症状 【 临床诊断 】 本型临床 症状 远较GSD-Ⅰ为轻缓，单凭体检不能与GSD-Ⅰ相鉴别。但本病不...
... )也能水解不同长度的葡萄糖直链，使之成为 麦芽糖 等 低聚糖 分子。上述糖原合成和分解过程中任一酶的缺陷即导致不同 临床表现 的各型 糖原贮积病 。 本病因肝磷酸化酶部分缺陷所致，因此，病变相对较轻。 小儿糖原贮积病Ⅵ型的症状 【 临床诊断 】 本病因肝 磷酸化酶 缺陷所造成。 新生儿期 或婴幼儿期均无发病，无明显 性别差异 。临床上与 糖原贮积病 Ⅰ、Ⅲ...
...于局部静脉压升高所致。此类患者一旦突然出现 神经 功能恶化，大多与 静脉 系统的急剧 充血 直接相关，且其中大多数病例可能为可逆性改变。 第Ⅰ型脊髓血管畸形的症状 1. 疼痛 是 脊髓 动静脉畸形 患者最为常见的 症状 ，本型亦然。 胸腰段背部或臀部的疼痛 可能为其主要症状，亦可出现 神经根性痛 。其发生率占本组病例的40%～50%。 2. 运动障碍 在脊髓...
Ⅰ型肾小管性酸中毒 Ⅰ型肾小管性酸中毒系远端 肾小管 功能缺陷，不能在肾小管腔液与管周液之间建立起有效的PH梯度，泌氢及生成氨减少，使氢离子滞留体内，致产生 酸中毒 。 病因 一、 原发性 家庭性及散发性：并可伴发某些 遗传病 如 骨硬化病 、 肝豆状核变性 、 碳酸酐酶 缺乏。 二、药物所致 两性霉素B 、锂、 甲苯 及 氨氯吡咪 。 三、 钙代谢紊乱 特...
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