胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少，从而引起尿中胱氨酸浓度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解，当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀，形成结晶或结石。 二碱基氨基酸(赖氨酸,精氨酸,鸟氨酸)的重吸收也受影响,但不引起症状，因为它们除与胱氨酸共用一转运通道外，另有一转运系统。它们亦较胱氨酸易溶于尿，从而不引起结晶和结石形成。它们(包括胱氨酸)在小肠的吸收也...
同型胱氨酸尿症（homocystinuria）又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性 血栓形成 、智力不全、晶体异位和指（趾）过长等。多数患者为父母近亲结婚，国内已有报道。
诊断 根据患儿的临床表现，存在 维生素D缺乏性佝偻病 、Fanconi综合征等；在眼结膜、角膜和周围白细胞、骨髓网状内皮细胞存在胱氨酸结晶。胱氨酸在肾脏内沉积的证据以及肾脏病理改变的特征，可确诊本病。 鉴别 与其他氨基酸尿病相鉴别，根据临床和实验室检查多可确诊。
胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛，通常发生在10~30岁间。由于 尿路梗阻 可引起尿感和肾功能衰竭。 不透光的胱氨酸结石发生于肾盂或膀胱。常见 鹿角 状结石，胱氨酸在尿中形成黄褐色，六角形的晶体。尿中过量胱氨酸可通过硝普盐氰化物试验检出。色谱法和电泳可进一步明确诊断。
胱氨酸尿症是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，因此预防措施可参照遗传性疾病预防措施。为降低本症发生率，预防应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既...
盐酸精氨酸注射液 （Arginine Hydrochloride Injection），用于 肝性脑病 ，适用于忌钠的患者，也适用于其它原因引起 血氨 增高所致的精神症状治疗 本药品被归类到 其它肝病用药 、 转氨酶增高 等药品分类。 盐酸精氨酸注射液的副作用（不良反应） 1 可引起高氯性 酸中毒 ，以及血中 尿素 、肌酸、 肌酐 浓度升高。 2 静脉滴注 ...
胱氨酸尿症（cystinuria）是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸（包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸）及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中，其结晶沉积在角膜、结膜、骨髓、淋巴结、白细胞、肾等内脏，致肾小管和肾小球功能损伤，最后发展成 尿毒症 ，多于青春期前...
...移酶型和还原酶型，也适用于合成酶型。大剂量维生素B6用于合成酶型，可使约半数病例于数天内即出现生化代谢改进，以后长期应用可维持尿中不出现同型胱氨酸，使血中蛋氨酸含量也变为正常。对于维生素B6治疗无效的病例，有时加用大量叶酸可有效，因患本病者叶酸也减少。此外，对限制蛋氨酸摄入的病例，由于动物蛋白入量不足，维生素Bl2也有缺乏，所以应予补充。对于甲基转移酶缺乏型...
诊断 ①尿同型胱氨酸测定，可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。 ②确诊要靠酶活性测定，可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。 ③产前诊断可测羊水细胞的酶活性。 鉴别 1、应首先排除 马方综合征 。 二者的共同点是晶体异位、 蜘蛛指 ...
...小管对氨基酸重吸收障碍，而导致大量氨基酸从尿中排出的一组遗传性膜转运缺陷疾病。诊断标准：1、家族遗传性疾病史。2、有 肾结石 的症状和体征，如绞痛、 血尿 、 尿路梗阻 和(或) 尿路感染 。3、尿路反复发生胱氨酸结石，尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶。 4、KUB X线平片可见双侧尿路有多发性、阴影淡薄、大小不等的结石。5、尿液硝基氢氰酸盐试验阳性可确定诊断。
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