一个或多个 基因 异常，特别是 隐性基因 ，是相当普遍的。每个人都携带有6～8个异常隐性基因。然而，这些基因并不引起 细胞 功能异常，除非有两个相似的隐性基因存在。一般人群中，具有两个相似隐性基因的个体机率非常小，但是在近亲婚配的孩子中，这种机率较高。在近亲婚配的群体中，比如基督教的阿曼门诺派，机率也较高。 基因异常举例 基因 显性 隐性 常染色体 马方（M...
基因 的概念随着遗传学、 分子 生物学 、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是 生物 的 遗传 物质，是遗传的基本单位—— 突变 单位、 重组单位 和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定 遗传信息 的 DNA 分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，变成特定的 生理 功能。有的生物基因为 RNA 。 一、基因的一般的特性 从...
一个 基因 如果存在多种 等位基因 的形式，这种现象就称为 复等位基因 （multiple allelism）。任何一个倍体个体只存在复等位基中的二个不同的等位基因。 在完全 显性 中，显性基因中 纯合子 和 杂合子 的 表型 相同。在不完显性中杂合子的表型是显性和隐性两种纯合子的中间状态。这是由于杂合子中的一个基因无功能，而另一个基因存在 剂量效应 所致。...
拟等位基因 (pseudoalleles)： 表型 效应相似,功能密切相关,在 染色体 上的位置又紧密连锁的 基因 。它们象是 等位基因 ,而实际不是等位基因。 传统的基因概念由于拟等位基因现象的发现而更趋复杂。摩根学派在其早期的发现中特别使他们感到奇怪的是相邻的基因一般似乎在功能上彼此无关，各行其是。影响眼睛颜色、 翅脉 形成、刚毛形成、体免等等的基因都可...
检测 遗传疾病 的技术发展迅速。 DNA 技术领域发展得特别快。 最近，一个称之为 人类基因组计划 的工作正在进行，其内容是识别和绘出人类 染色体 上所有的 基因 。 基因组 是一个人的全套基因。每个染色体的每个 位点 上都有一个基因。同一位点的功能每一个人都是同样的，例如决定眼睛颜色的功能，然而在那个位点上，精确的基因却因人而异，这样每个人都具有个体特性。...
HIV 基因组 由两条 单链 RNA 组成，每个RNA基因组约为9.7k，在RNA5′端有一帽结构（m7G5ppp5′GmpNp）,3′端有poly（A）尾巴。HIV的主要 基因 结构和组合形式与其他 反转录病毒 相同，均由5′末端长重复（long terminal repeat， LTR）、 结构蛋白 编码区 （gag）、 蛋白酶 编码区（pro）、具有多...
基因突变 引起的 单基因病 往往表现在酶和 蛋白质 的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或 分子 代谢 病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。 1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列 生化 代谢紊乱，从而使代谢中间产物、 底物 、终产物旁路代谢产物发生变化。因此，检测某些代谢产物的质和量的改变。可间接反映...
人类基因组计划 (human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本国和中国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个 碱基对 构成的人类 基因组 精确测序，发现所有人类 基因 并搞清其在 染色体 上的位置，破译人...
人类基因组计划 (human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本国和中国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个 碱基对 构成的人类 基因组 精确测序，发现所有人类 基因 并搞清其在 染色体 上的位置，破译人...
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