由胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症患儿在出生时正常，多于生后5～9个月起病。患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态。小儿期以后 反应迟钝 恶化，语言障碍。智力障碍的程度因人而异， 智力低下 和反应迟钝有发展较慢的倾向。除 癫痫 发作外，尚可出现其他神经系统症状如 肌阵挛 发作、痉挛、深反射亢进等。 晶体脱位 多在10岁...
同型胱氨酸尿症 （homocystinuria）是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。
通用名 ： L-赖氨酸盐酸盐颗粒剂 曾用名： 英文名： LYSINE HYDROCHLORIDE GRANULES 拼音名： LAIANSUAN YANSUANYAN KELIJI 本品化学名称为：2,6- 二氨基己酸 或a,e-二氨基己酸。 结构式： 分子式：C6H14N2O2.HCl 分子量 ：182.65 药品类别： 营养治疗药 适应症 ： 本品主要用...
本病还可病发继发性 青光眼 ， 视网膜脱离 ， 惊厥 、 偏瘫 等圣经精神症状。病人可有 弓形足 、 脊柱侧凸 及后凸等，毛发淡黄、稀少和质脆。同型胱氨酸尿症发生 脑梗死 者可有偏瘫、失语和 抽搐 。胱硫醚合成酶缺乏型病人青春期可死于冠状动脉闭塞。
西医治疗 1.饮食 本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量。 2.维生素 本病各型均可试用大剂量维生素治疗。 （1）维生素B6：可先用维生素B6 100～500mg/d，连用数周，有效后渐减量，然后维持于最低有效量（约为25mg/d）。 （2）叶酸、维生素B12：维生素B6无效者可加用叶酸10～20...
1、尿液：留取早晨起第二次尿红10ml，立即送检。尿液不能混入 精液 及 红细胞 。作为 NAG 测定时，一定要同时测定尿中 肌酐 含量。 2、 血液 ：采 空腹 血2ml，不抗凝，勿 溶血 。 正常值范围 血清 ：12—31U/L；尿液3—6U/gCr（Cr为肌酐）。 临床意义 肾病综合症 ，肾实质性病变，药物性肾毒害和肾恶性肿留等疾患均升高。 ==怎样看...
1、尿液：留取早晨起第二次尿红10ml，立即送检。尿液不能混入 精液 及 红细胞 。作为 NAG 测定时，一定要同时测定尿中 肌酐 含量。 2、 血液 ：采 空腹 血2ml，不抗凝，勿 溶血 。 正常值范围 血清 ：12—31U/L；尿液3—6U/gCr（Cr为肌酐）。 临床意义 肾病综合症 ，肾实质性病变，药物性肾毒害和肾恶性肿留等疾患均升高。 ==怎样看...
...查确诊。 鉴别 本病需与 马方综合征 鉴别。二者的共同点是晶体异位、 蜘蛛指 趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传，马方综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到；而 同型胱氨酸尿症 在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状， 骨质疏松 ，椎骨有双凹畸形等。更重要的是马方综合征没有本病的生化代谢异常。
胱氨酸尿是一种罕见的疾病，由于胱氨酸排入尿中，常常在尿路形成胱氨酸结石。 胱氨酸尿是肾小管的遗传性缺陷所致。引起胱氨酸尿的遗传基因是隐性的，因此这种疾病必须具有两个异常的遗传基因，分别来自父、母双方。携带这种基因但未患本病的个体具有一个正常和一个异常的基因。这些基因携带者尿中可排出比正常人量多的胱氨酸，但很少形成结石。 【症状和诊断】 在膀胱、肾盂(尿收集和...
同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代谢障碍疾病，本病的表现由不同的酶蛋白或辅酶缺乏所引起。 由于胱硫酶缺乏而引起的同型胱氨酸尿症最多见，小儿初生时为正常，起病多在出生后5～9 月之间。主要的症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。常见的骨骼畸形有脊柱侧弯或后弯、鸡胸、四肢细长、蜘蛛状手指或脚趾、易骨折。眼晶体脱位，10岁左右明显...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。