群体中的 遗传 基因 和 基因型 需要保持平衡，才能保证人种的世代繁殖。而一个群体所具有的全部 遗传信息 ，亦即含有在特定位点的全部 等位基因 称为 基因库 （gene pool）。个体的基因型只代表基因库的一小部分。在研究群体变化、群体中 遗传病 的变化时，需要了解遗传的 发病率 及其遗传性状，这就要了解某一基因的存在，分析并计算 基因频率 。
人类基因组包括 细胞核 内的 基因组 及 细胞质 内线粒体基因组，它们大致结构如图3-8。 图3-8 人类基因组结构
基因治疗 （gene therapy）是指将外源正常 基因 导入 靶细胞 ，以纠正或补偿因 基因缺陷 和异常引起的 疾病 ，以达到治疗目的。也就是将 外源基因 通过 基因转移 技术将其插入病人的适当的 受体 细胞 中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从 DNA 水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。例如，有人用5- 氮胞苷 （5...
...各种皮肤纹理特征。所谓皮肤纹理（dermatoglyphy）亦称 皮纹 ，即指人体皮肤某些特定部位出的纹理图形。 人体的皮肤纹理属 多基因 遗传 ，具个体的特异型。皮肤纹理于 胚胎 14周形成，一旦形成终生不变，所以皮纹具有高度稳定性特点。 （1）指纹类型（finger tip patterns）:指纹是指 手指 端的纹理，依指端外侧三叉的有无数目分种类型（...
...型。ALDH2活性较ALDH1活性高。 具有ADH2及ALDH1者对酒精最敏感；具有ADH1及ALDH1者次之；具有ADH2及ALDH2者最不敏感，这是黄种人较白种人易产生酒精中毒的原因。 综上所述，黄种人较白种人易产生酒精中毒的原因是 遗传因素 决定的。大多数黄种人在饮酒后产生乙醛速度快，而氧化为 乙酸 的速度慢，故易产生乙醛蓄积 中毒 。 参看 酒精中毒
...裂后重接 h 次缢痕 () 括号内为结构异常的染色体 i 等臂染色体 ； 重排中用于分开染色体 ins 插入 / 嵌合体 中用于分开不同的 细胞系 inv 倒位 t 易位 p 短臂 ter 末端 q 长臂 从．．．．到 “＋”和“－”号当其放在相应的符号之前，表示增加或丢失了整条染色体；当其放在相应符号之后，则表示染色体长度的增加或减少。例如：47，XX，＋...
药物遗传学（pharmacogenetics）是生化遗传学的一个分支学科，它研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用。 临床医生在使用某些药物时，必须遵循因人而异的用药原则。因为在群体中，不同个体对某一药物可能产生不同的反应，甚至可能出现严重的不良副作用，这种现象称为个体对药物的特应性（idiosyncracy）。特应性产生的原因...
...程中起关键作用，这些基因称为癌基因和肿瘤抑制基因，它们的结构或功能异常使细胞得以无控制生长，并最终导致肿瘤发生。 因此，有人认为，肿瘤是一种遗传病，可称为体细胞遗传病，因在其发生发中基因及基因异常起着重要作用。已知一些肿瘤是按照孟德尔方式遗传的，而在另一些肿瘤中遗传的“易感基因”和环境因素共同发挥作用；还有一些肿瘤是由于特定基因发生体细胞突变引起的，这种突变...
...转移 的 受体 细胞 不同，基因治疗又有两种途径,即 生殖 （ 种系 ）细胞基因治疗和 体细胞基因治疗 。 (1) 生殖细胞基因治疗 ：生殖细胞基因治疗(germ cell gene therapy)是将正常基因转移到患者的 生殖细胞 （ 精细胞 、 卵细胞 中早期 胚胎 ）使其发育成正常个体，显然，这是理想的方法。实际上，这种 靶细胞 的 遗传 修饰至今尚...
1．杜传书，刘祖洞主编。 医学遗传学 ，第二版。北京：人民卫生出版社，1993年。 2．李璞主编。医学遗传学。（第二版），北京： 人民卫生出版社，1993年。 3．程在玉主编。医学遗传传基础与临床，青岛出版社，1993年。 4． 5．李璞主编，国外医学－ 遗传学 分册， 哈尔滨医科大学 ，1990－1994。 6．周焕庚等编。人类 染色体 ，北京：科学出版社...
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