本节举出一些遗传咨询中的常见实例加以分析。 例1某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／1000（即6倍到10倍）。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应...
...畸剂在群体中引起不同的个体反应，某些个体对这些有害因子表现易感倾向。实际上环境中各种有害因子在人体内的代谢途径也可能受特定基因型的制约，药物遗传学的某些原则，也可应用于研究毒物对不同基因型的中毒效应。生态遗传学（ecogenetics）是研究群体中不同的基因型对各种环境因子的特殊反应形式，因此，毒物和药物遗传学都可归入生态遗传学的研究范围。现举2例说明毒物中...
...足以耐受处理，并易于由人体分离又便于输回体内；②具有 增殖 优势，生命周期长，能存活几月至几年，最后可延续至病人的整个生命期;③易于受外源 遗传 物质的转化；④在选用 反转录病毒 载体时，目的 基因表达 最好具有 组织特异性 的 细胞 。目前使用得较多的是 骨髓 干细胞 、 皮肤 成纤维细胞 、 肝细胞 、 血管 内皮细胞和 肌细胞 等。许多 遗传病 与 造...
药物反应也可以在 遗传病 的基础上发生。 血卟啉 症（porphyrias）的急性发作就是一个典型的例证。血卟啉症是一组涉及血红素合成有关酶遗传性缺陷的 疾病 ，除其中有些类型表现为对光敏感 皮肤 出现 红斑 、 水疱 、 溃疡 、 感染 等 症状 外，其余常见类型主要表现为 急性腹痛 、 便秘 、 呕吐 、 周围神经 运动障碍 （如 肌无力 、 麻痹 ）以...
医学遗传学 亦称 人类遗传学 ，是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。作为它的分支学科，研究临床各种 遗传病 的诊断、 产前诊断 、预防、 遗传咨询 和治疗的学科称为 临床遗传学 （clinical genetics）。
长期以来，单基因 遗传病 的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但 生化 学检查要求有相应 基因表达 产物的体液或 细胞 ，并对 基因产物 或 代谢异常 机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，目前还远未达到这种认识。 理想的诊断方法是对患者 基因 或 DNA 本身直接进行分析，因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均有全套 基因组 DNA，都可以...
降低人口数量，提高人口质量是我国的一项基本国策，也是实行计划生育的主要要求。积极采取优生措施，贯彻优生法规，努力防治遗传病，则是达到上述目标必由之路。
...中异烟肼半减期为45－110分钟；另一类称为慢灭活者（slow inactivator），半减期2-4.5小时。而慢灭活者是由于乙酰化酶的 遗传 缺乏故灭活较慢。此酶系由 常染色体 一对 等位基因 控制。快灭活者（RR）与慢灭活者（rr）均为 纯合子 ， 杂合子 （Rr）则具有中等乙酰化速度，不同种族慢灭活者发生率不同：埃及人高达83％， 白种人 50％左右...
...我国新生儿中染色体异常发病率作了外推估算（表2-4）。 普通成人 染色体 调查的资料很少。1986-1987年，我国四川省曾进行过大规模的 遗传病 流行病学 抽样调查 ，其 染色体病 患者的 患病率 如表2-5。 表2-3 56 952名生儿 细胞遗传学 检查结果 染色体异常类型 异常人数 ％ 近似发病率 性染色体 －男性 98 0．260 1/400 47...
...方都可能传来共同祖先的同一 基因 ，而又可能把此同一基因传给他们的子女。这样，同一基因 纯合 概率会增加，所以近样结婚可导致 常染色体隐性 遗传病 在后代中 发病率 增高的有害后果。 由于近亲婚配，在子女得到一对相同 等位基因 概率称为近交系数（近婚系数）（inbreeding coefficient）。 2． 近亲系数 的计算 （1） 常染色体 基因的近交...
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