神经皮肤综合征（neurocutaneous syndrome）是一组起源于外胚层的组织和器官的发育异常，特别是皮肤、神经和眼睛的异常，有时也累及中胚层和内胚层。受累的器官系统不同，临床表现也呈多种多样，目前该综合征可分40余种，本书将常见的16种列表简介，对其中的色素失禁症（Block-Sutuberger syndrome）、 共济失调 毛细血管扩张症 ...
...样改变。曲张静脉一般位于胸腹前壁，也可位于胸腹侧壁和后背。 凡是出现双侧性下肢静脉功能不全和胸、腹壁广泛性浅静脉曲张的病人，都应想到下腔静脉综合征的可能。 询问病史时，常有早已存在的 下肢深静脉血栓形成 的症状，如发病年龄轻且病程长，应考虑下腔静脉畸形；病程短、病情迅速发展，应该想到原发性下腔静脉肿瘤或外源性压迫如肾肿瘤、胰腺肿瘤压迫下腔静脉的可能性，其特点...
指甲-髌骨综合征（nail-patella syndrome）是众所周知的遗传性指甲和髌骨发育不良，特点是多种骨的异常，最初影响肘和膝，并有相关肾病，少数病例有眼和血管异常。其特点为GBM特征性超微结构异常。
...其他物质自尿中大量丢失，导致近端肾小管 酸中毒 、 低钾血症 、 佝偻病 、 骨质 稀疏和 生长发育 迟滞等表现的一个综合征。Fanconi综合征(Fanconi syndrome)可分为先天性或获得性， 原发性 或 继发性 ，完全性或不完全性几类。临床上较为罕见，起病缓慢，且多于青壮年出现 症状 ，预后与治疗早晚和对治疗的反应有关。 小儿范科尼综合征的病因...
...至全身 惊厥 等神经系统表现。本期往往无肾脏异常表现，但可出现明显佝偻病体征。 （2）儿童期：随着病情进展，逐步出现一项或多项Fanconi综合征表现，因此临床上多表现为不完全性Fanconi综合征。可先后出现肾小管性蛋白尿，全氨基酸尤以赖氨酸和酪氨酸明显，还可出现高磷尿症而致血磷降低，引起抗维生素D性佝偻病或 骨质疏松 ， 肾小管性酸中毒 也较常见，而 糖...
抽动秽语综合征 是一种慢性神经 精神障碍 的疾病，又称多发性抽动症。本病最早由Itard于1825年首先描述，1885年法国医生Gilles de la Tourette曾报道9例并作了详细叙述，故又将该病症命名为Tourette综合征。 本症是一种于儿童和青少年时期起病，以多发运动性抽动伴发声性抽动为特征的神经精神疾病。可伴有诸多行为问题，如注意缺陷多动障...
...材矮小：患者身材矮小，有特征性面容，如眼眶宽，鼻背扁平，凸颌、垂耳，眼内眦赘皮。部分患儿可伴发 成骨不全 、弹力纤维假 黄瘤 和Marfan综合征。 （6）并发症：常伴有单发性或多发性疝或胃肠道、 膀胱憩室 等并发症。 2.分型 根据症状和遗传方式，可将本病征分为8个类型。 （1）Ⅰ型：皮肤，关节症状显着，又称重型。 （2）Ⅱ型：为轻型。 （3）Ⅲ型：以关节...
回盲肠综合征（ileocecal syndrome），又称粒细胞减少性肠病、粒细胞减少性小肠结肠炎，亦有称之为 白血病 合并盲肠炎。白血病及其他血液系统恶性病变，如 恶性淋巴瘤 、 多发性骨髓瘤 、 再生障碍性贫血 、周期性粒细胞减少症等病人可合并此病征。病变可累及回肠末端、盲肠、阑尾及右半结肠。临床主要表现为粒细胞减少期间的 发热 、 腹痛 、 腹胀 、 ...
...发 糖尿 病性高胰岛素综合征等。 本病征常见于体型极度肥胖的儿童，是严重肥胖症的一个临床综合征。与过度肥胖至通气功能低下有关，属肺泡换气低下综合征的一个分型，是一种特殊类型的肺源性心脏病，是肥胖症患者中一种常见、严重的并发症。本病征是指极度肥胖患者在没有原发性心脏或肺脏疾病的情况下，发生肺泡换气不良，所产生的一系列症状，若能将 体重减轻 ，则临床症状可明显好...
...，即对脂肪、蛋白质、糖、维生素、矿物质和电解质等的吸收障碍。 1.吸收不良的共同临床表现 （1） 腹泻 （diarrhea）：常为 吸收不良综合征 的主诉，由未被吸收的营养物质影响肠道功能所致。糖类在结肠中发酵产生 腹胀 和 食欲不振 ，水分吸收缓慢可致 夜尿增多 。常伴有 腹部不适 和 肠鸣 音活跃。 腹痛 多见于 慢性胰腺炎 、 肠梗阻 性病变或肠缺血者...
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