参照遗传性疾病的预防措施，做好遗传学咨询工作。 预后 本病征预后较好，不影响小儿的正常生长发育，随年龄增长，可有自身缓解的可能。由于关节过度活动，少数患儿长大后易发生退行性关节炎。
手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征（cardiac-limb syndrome），又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征（atrio-digital syndrome）、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征（atrio-digital dysplasia syndrome）等。本症属常染色体显性遗传性疾...
眼-耳-脊椎综合征（oculoauriculovertebral dysplasia syndrome）又称耳-脊椎综合征（auriculovertebral syndrome）、眼-耳-脊椎发育不良综合征（oculoauriculovertebral dysplasia syndrome）、下颌面骨发育不全-眼球上 皮样囊肿 综合征（mandibulofa...
尖头并指趾综合征（acrocephalosyndactyly syndrome）又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征（Syndactylic oxycephaly syndrome）等。是表现在颅骨和颜面骨的异常，且伴有 并指（趾）畸形 的一组病征。
肺出血-肾炎综合征又称Goodpasture综合征、肺-肾综合征等，本病在临床上以快速进展性肾炎和突发性肺出血为特征，同时合并 尿毒症 和 呼吸功能衰竭 为特征的一组病征。
低氯性氮质血症综合征(hypochloremic azotemia syndrome)，又名Blum综合征、Blum-van Caulaerlt综合征，肾缺氧综合征、肾前性功能衰竭综合病征、肾前性尿毒症等。 急性肾功能衰竭 是一种常见的临床综合征，有广义和狭义之分。狭义的急性肾功能衰竭是指急性的肾小管坏死，而广义的急性肾功能衰竭则是指由多种病因引起的同一种临...
...畸形，以 室间隔缺损 为常见，此外可见 法洛四联症 、 房间隔缺损 、 大动脉转位 、 三尖瓣闭锁 、 心室 发育不良和 毛细血管瘤 等。 小儿心面综合征的预防和治疗方法 预防： 1、由于本病有家族发病倾向，故对患者的家族成员应做相应的检查，以明确诊断，应做好 遗传病 学的咨询工作。 2、定期体检：以达到早期发现、早期诊断、早期治疗。 3、做好随访：防止病情...
血管-骨肥大综合征（angio-osteohypertrophic syndrome）又称Klippel- Trénaunay综合征、Parkes-Weber综合征、Weber综合征，肥大性血管扩张症、血管扩张性肥大症、骨肥大症、痣-静脉曲张骨肥大、血管-骨质增生症、皮肤脊髓血管瘤等。本病征以血管瘤并 骨及软组织肥大 为特征。
...见胃扩张等。 小儿石膏综合征的鉴别诊断 应与急性 急性胃肠炎 ， 幽门梗阻 ， 霍乱 及脑性 呕吐 相鉴别。病史和 实验室检查 可助诊断。 小儿石膏综合征的并发症 1、严重 胃肠道功能紊乱 者可并发水电平衡紊乱、 脱水 、 碱中毒 、 低钾血症 等。 2、部分患者可见有低钾性 心律失常 。 小儿石膏综合征的预防和治疗方法 预防： 1、提高对本症的认识和警惕性...
结节性硬化综合征即 结节性硬化症 （tuberous sclerosis）又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑（naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei）等，是神经皮肤综合征的一个型。临床以儿童期对称性面部...
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