...物的堆积有关,如聚合的ZZ 蛋白 .由于 蛋白酶 的活性,尤其是 弹性蛋白酶 的活性未被抑制,导致 肝细胞 的破坏. α 1 - 抗胰蛋白酶缺乏 ,导致活性未被抑制的蛋白酶损害肺脏,α1 -抗胰蛋白酶血清水平越低,肺气肿越易发生,尤其是当与环境因素如吸烟等合并存在时,肺部 症状 多在病人30岁左右时发生. 症状和诊断 α 1 -抗胰蛋白酶缺乏在儿童期表现为肝...
...物的堆积有关,如聚合的ZZ 蛋白 .由于 蛋白酶 的活性,尤其是 弹性蛋白酶 的活性未被抑制,导致 肝细胞 的破坏. α 1 - 抗胰蛋白酶缺乏 ,导致活性未被抑制的蛋白酶损害肺脏,α1 -抗胰蛋白酶血清水平越低,肺气肿越易发生,尤其是当与环境因素如吸烟等合并存在时,肺部 症状 多在病人30岁左右时发生. 症状和诊断 α 1 -抗胰蛋白酶缺乏在儿童期表现为肝...
莱施 -尼汉 综合征 (Lesch-Nyhan syndrome)又称自毁容貌综合征.本病的临床特点是男孩发病、 智力低下 、舞蹈状手足徐动、 脑性瘫痪 、强迫性自残、攻击性行为和 高尿酸血症 等。该病常见小儿时期发生的由于 尿酸 代谢异常所致的嘌呤 代谢异常 (metabolic abnormality of purine) 症状 。1964年Lesch与...
抽动秽语综合征 是一种慢性 神经 精神障碍的 疾病 ,又称多发性抽动症。本病最早由Itard于1825年首先描述，1885年法国医生Gilles de la Tourette曾报道9例并作了详细叙述，故又将该 病症 命名为Tourette 综合征 。本症是一种于儿童和青少年时期起病，以多发运动性抽动伴发声性抽动为特征的神经精神疾病。可伴有诸多行为问题，如注意...
弓形腿 综合征 即 胫骨 畸形 - 骨软骨病 ，又称Blount-Barber综合征、Blount胫骨综合征、Blount病、Erlacher-Blount综合征、胫骨内髁 无菌 性 坏死 、 胫骨内翻 -胫骨畸形性骨软骨病、内侧或外侧性骨软骨病，非 佝偻病 性弓形腿(Bowlegs without rickets)、胫内翻综合征等。系胫骨近端内侧 骺板 受...
透析 失衡综合征 (dialysis disequilibrium syndrome)是指人体在 血液透析 (通常仅指人工 肾透析 )以后，由于体液容量及 化学渗透 平衡校正过速，引起机体细胞内外渗透压的失衡，进而出现的一系列与 肾功能衰竭 无直接关系的临床 症状 。又称为平衡失调 综合征 (disequilibrium syndrome)。 小儿透析失衡综...
颈椎 融合 综合征 (Klilapel-Feil syndrome)系颈椎两节以上的先天性融合，又称Klippel-Feil综合征、 短颈 综合征、颈 胸椎 体先天性 骨结合 综合征、骨样 斜颈 综合征、先天性 颈蹼 综合征。临床以短颈、 后发际低 、 颈部 活动受限等三联征为特征。 小儿颈椎融合综合征的病因 (一)发病原因 本 畸形 为3～8周时 胚胎 脊...
小儿史-约综合征 又名 皮肤黏膜 眼 综合征 (mucocutaneocular syndrome)、斯-琼综合征(Stevens-Johnson syndrome)、 渗出性多形红斑 、恶性 大疱性 多形红斑 、Fuchs综合征等。本综合征为多形 渗出性红斑 综合征中较严重的一个类型，主要表现以 皮肤 广泛不同阶段的多形皮损，口眼 黏膜 病变及全身 中毒症...
小颌畸形综合征 (micrognathia syndrome)又称 腭裂 - 小颌畸形 - 舌下垂 综合征 、小下颌-舌下垂综合征、 小颌 大舌 畸形综合征 、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以 新生儿 、 婴儿 时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性 呼吸道阻塞 为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发...
小儿病态窦房结综合征 (sick sinus syndrome，SSS)是由于各种原因导致的 窦房结 和 心房 传导 系统的器质性病变，使其起搏频率降低或发生传出阻滞。主要以 窦性心动过缓 、 窦房传导阻滞 、 窦性停搏 为主，也可出现 心动过缓 - 心动过速 综合征 。窦房结失去了 心脏 起搏主导作用，因而产生各种 心律失常 ，并有心、脑、肾供血不足的临床...
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