脐膨出 是最常见的先天性腹壁发育畸形。脐膨出是一种以先天性腹壁发育不全，在 脐带 周围发生缺损，腹腔内脏脱出体外为特征的先天畸形。
（一）发病原因 本症原因未肯定，因为这些小儿后肠正常，可以想象泄殖腔分化为尿生殖窦及肛门直肠的过程是正常的。膀胱不发育可能是泄殖腔前部继发性萎缩的结果，也许是由于中肾管及输尿管进入三角区配合不协调，阻止尿液在膀胱 积聚 ，也就没有尿液充盈膀胱。 （二）发病机制 畸形的结局因性别而异，女性有正常发育的副中肾管则输尿管口可位于子宫、阴道前壁或前庭。病人有异位输尿...
约半数患者在15岁以前出现症状，表现为 呼吸困难 ，喘鸣和反复呼吸道感染。亦可伴有其他先天性畸形表现，如骨骼发育不良综合征(skeletal dysplasia syn)。部分病例临床症状不明显，由胸部X线检查发现。
...外肌缺如 先天性部分眼外肌缺如(congenital partial absence of ocular。muscles)为单条或部分眼外肌发育不全的先天异常。眼位斜向缺损肌作用的对侧，眼球不能向缺损肌作用的方向转动。其中以下直肌缺如最为常见，亦可合并下斜肌缺如或内直肌向下方移位及眼球的先天性发育异常。总结国内文献中的先天性下直肌缺如(congenital ...
双耳廓发育不全症状需要和下面的症状相互鉴别。 外耳炎是一种好发于夏季、多见于气候潮湿、温暖地区的外耳疾病。中国的长江和珠江流域易发生本病。多数学者认为，外耳炎致病的真菌以曲霉菌、青霉菌及念珠菌等引起者较为多见，其诱因为游泳、淋浴、中耳长期流脓、耳内滴入不适当的药物。因此，外耳道长期处于潮湿状态，加上温暖的环境，使真菌容易生长。另外，挖耳损伤也为继发本病的重要...
先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征（Turners syndrome）。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常...
常并发畸形，包括：单肾、肾不发育、肾发育异常及没有前列腺及精囊。
本病应与引起身材矮小的侏儒疾病如 维生素D缺乏病 、呆小病、脑下垂体功能不全、 软骨发育不全 等鉴别。
(一)发病原因 先天性眼外肌发育不全的真正病因尚不清楚。 (二)发病机制 从胚胎发育角度来看，眼外肌是由各中胚层中心发育而成，在第5周胚胎12～13mm长度时期，中胚层凝缩成为一个很薄的圆锥体，这种中胚层圆锥体的形成，即是眼外肌发展的开始。当第6周胚胎13～18mm长度时期，肌肉圆锥境界明显，当第6周末已经成为个别的肌肉组织，眼外肌的分化开始于眼眶后部的锥尖...
...垂骨柄未发育。锥砧二骨融合者占1/2。镫骨已育或未育。此为临床常见类型，约为第1级的2倍，呈传导性聋。 3、第3级 耳廓残缺，仅有零星而规则的突起。外耳道，听骨链畸形，有内耳功能障碍，发病率最低，约占2%。 第2、3级畸形可能伴发颌面发育不全称Treocher Collins综合征，其特点为掩、颧、上颌、下颌、口、鼻等积形。伴小耳、外耳道闭锁及 听骨畸形 。
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