由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果；而前者则由于合成酶蛋白结构异常或调控系统突变后导致酶蛋白合成数量减少，通过酶的催化作用间接导致代谢紊乱所引起的机体功能障碍。基因突变导致酶的遗传变异可表现为酶活性降低、酶活性正...
湖南省湘雅医院儿科曹励芝教授认为，尿床是孩子的健康问题，不能顺其自然。 曹励芝解释说，尿床多属于原发性遗尿，与过深的睡眠、膀胱的功能性失调、夜间抗利尿激素分泌障碍、渗透压调节功能障碍等有关。在尿床的儿童中，多数是神经系统发育不健全造成的。 儿童尿床大致分为两类，即持续性遗尿和非持续性遗尿。持续性遗尿指出生后即存在尿床，并一直延续至4岁以后的若干年。非持续性遗...
...反应。但这只不过是一种职业技巧，并非真正产生了快感。 其他女性则与娼妓完全不同，她们之所以能发出叫声，完全是达到性高潮时产生快感所致，是完全自然的感情外露，绝非矫揉做作。 就 生理学 而言，女性在性爱中发出叫声有两点原因。一是因为接近或达到性高潮时，血中的含氧量会减少。这时候，女性便会陷入轻微的缺氧状态，而呈现出眼睛失神、视线模糊、身体轻度痉挛等一系列所谓“...
...握药。功能 温中散 寒通便。主治老年人虚寒性便秘。 二、 遗精 芒硝 握药(《中医外治法集要》) 芒硝 30g，装纱布袋内，放手心握紧，任其自然溶化。每日2次，10次为1疗程。病愈停用。功能滋补肾阴。主治阴 虚火 旺型梦遗、滑精。 三、 面神经炎 面瘫 糊(《中国民间疗法》) 桂枝 6g， 麻黄 6g， 川芎 15g， 防风 12g， 防己 6g， 附子 4...
...或者稳定期，可起到温经 散寒 、舒经活血、祛风除湿、清热 泻火 、行气通络等功效。 方法：与普通火罐不同，是以各种不同的火罐手法为治疗手段的自然疗法；手法有留、闪、摇、摩、抖、擦、推、弹、振。选择起平衡作用的特定治疗部位，实施熨烫、牵拉、挤压、弹拨等手法，向大脑中枢反馈信息，从而起到调理脏腑、疏通经络、平衡阴阳、强身健体的功效，隔日一次。 穴位贴敷 适应于 ...
... 茯苓 、 透骨草 各lOg， 丁香 9g。上药加水2000ml，煎至药液约1000ml时去渣，将毛巾浸泡于药液中，取出毛巾绞去多余药汁至不自然滴水为度，将其敷于丹田穴。敷3次后再同法热敷命门、肾俞共3次。此法可于先内服上述中药2次后进行。每日1次。功能补肾生精。主治阴阳两虚之精子缺乏症。 六、 坐骨神经痛 干姜 乌头汤 (《中药贴敷疗法》) 干姜 60g，...
美国Baptist医学中心Abramson等的一项巢式配对病例对照研究显示,他莫昔芬可增加静脉血栓栓塞事件危险,但该相关性与两种常见的高凝突变无关。[J Natl Cancer Inst 2006, 98(13): 904] 虽然乳腺癌预防试验(BCPT)已经得出这样的结论,即与安慰剂相比,他莫昔芬可增加静脉血栓栓塞事件(包括深静脉血栓和肺栓塞)危险,但高凝...
...起作用。 真核细胞 的基因调控还未完全阐明。如果这一模式能应用在人类，即假设有不止缺乏一种相关酶的那些 遗传病 ，有可能是由于调控系统 基因突变 的结果。又如有些 酶活性 缺乏或增加，或 蛋白质合成 量有改变，但从结构基因水平并未发现有任何 碱基 改变，这样推测 突变 可能发生调控基因部分，例如 腺苷 脱氨酶（adenosine deaminase,ADA）...
本报讯南京军区福州总医院经过5年的探索，发现了4个人类肾上腺脑白质营养不良相关基因突变。日前，这4个新发现的人类基因突变已在国际生物数据库登记。 肾上腺脑白质营养不良，是一种严重侵害患者大脑、肾上腺、睾丸等器官，使身体产生功能损伤的遗传病。由于该病呈X染色体遗传，因此对男性后代健康具有极大威胁。 南京军区福州总医院全军检验中心副主任兰风华博士和神经内科杨渤生...
...肾 上腺的LDL-R基因，Yamamoto等1984年成功地分离和克隆出5.3kb受体基因的全cDNA，并制成探针后，FH患者LDL-R基因突变在NDA分子水平上的研究有了新进展。 LDL-R基因位于 人类 第19号染色体p13.1～13.3,长45kb，由18个外显子和17个内显子组成（见图20-3），编码860个氨基酸的受体前体蛋白，分子量为120000...
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