先天性巨大色素痣 (giant congenital pigmented nevus)是一种特殊类型的先天性 痣细胞 痣 ，不遗传，直径可超过20cm。损害覆盖整个 头发 、肩部、肢体或躯干的大部分，10%～13%患者可发生 恶性黑色素瘤 。 先天性巨大色素痣的病因 (一)发病原因 病因尚不明。 (二)发病机制 发病机制还不清楚。 先天性巨大色素痣的症状 1...
...度小，其出现临床症状的时间较晚，程度也较轻，突然发生呼吸、循环障碍的可能性明显减少。多数病儿因患侧肺受压、反复发生 呼吸道感染 就诊， 胸部X线检查 时才发现，可有 咳嗽 、 气喘 或 发热 等表现，偶有呼吸困难，呼吸困难以患儿哭闹或剧烈活动时出现，安静后好转;卧位加重，站立位好转。 另外，有些病儿，尤其是右侧的先天性胸腹裂孔疝，由于 肝脏 堵塞疝环(膈肌缺...
...识别。最简便诊断法，是家长用手握足前部，各个方向活动，如足 外翻 背有弹性阻力，应及时就医确诊为宜，以便早期手法治疗，足内翻下垂，更加严重，X线片显示跟骨下垂，其纵轴与距骨纵轴平行，足跗骨序列紊乱。 鉴别诊断 1、 先天性多发性关节挛缩症 累及四肢多关节，畸形较固定不易扳正，早期有骨性改变。 2、 脑性瘫痪 肌张力增强， 反射亢进 ，有病理 反射 ，以及其他...
...CD - 9 704.1 OMIM 135400 MedlinePlus 003148 eMedicine article/1072031 先天性遗传多毛症 （hypertrichosis）是一种 返祖现象 ，患者一般在出生后不久全身就长满了乌黑而坚硬的毛，有如传说故事中的狼人，因此又称 狼人 综合症 ，但身体其他状况与常人无异，智力发育也正常，经常被称为“...
... ，甚至 呼吸窘迫 ，以及长期反复 呼吸道感染 ，体检可见患侧胸廓塌陷，活动度减弱， 叩诊 呈浊音， 听诊 呼吸音 减低或消失患者可伴有其他先天性畸形的临床表现，如 肾功能不全 等。病情轻微者可能无明显临床 症状 仅于常规 胸部X线检查 时发现。 并发症 并发 肺部感染 诊断 根据临床表现和 肺动脉造影 即可确诊。 鉴别诊断 需与肺不张、 肺囊肿 、 肺隔离...
...指肠上部 膨胀 ，充满分泌物，形成一个囊性肿物，在上 腹部 可触及。 三、诊断： 可结合临床表现、病史和相关检查结果来诊断，但确诊主要依靠 X线 、 上消化道 钡餐造影 、 胃镜 或手术。 当诊断不明，又有顽固呕吐和上腹膨胀者需手术探查确诊。 先天性胃出口梗阻的诊断 先天性胃出口梗阻的检查化验 可行一下检查以明确诊断： 一、 血常规检查 ： 有 血浆蛋白 下...
喉软骨构成喉的支架，包括单一的 甲状软骨 、 环状软骨 、 会厌软骨 和成对的杓状软骨。故先天性喉软骨的畸形可发生于上述任何一个软骨。临床上常见的有3种类型，包括会厌软骨畸形、甲状软骨畸形、环状软骨畸形。下面分别做简要阐述。 先天性喉软骨畸形 一般分为3个类型： 会厌畸形 简述 于 胚胎 第5周时，第3、4鳃弓未能自两侧向中线生长融合，发生会厌分叉或两裂（ ...
脐膨出 是最常见的先天性腹壁发育 畸形 。脐膨出是一种以 先天性腹壁发育不全 ，在 脐带 周围发生缺损，腹腔 内脏 脱出体外为特征的 先天畸形 。 先天性腹壁发育不全的原因 病因目前尚不清，部分学者认为本病有家族倾向。 先天性腹壁发育不全的诊断 腹腔脏器从脐根部腹壁缺损处脱出，长度一般在3-15厘米间， 脐带 位于其顶端，由 腹膜 和 羊膜 构成的囊膜完整并...
先天性锁骨假关节 是一种罕见 畸形 ，出生时即可发现右锁骨干中部有一个 裂隙 ，随着患儿年龄增大，局部出现无痛性包块。 诊断 生后 锁骨 局部包块及x线片所见不难做出诊断。 治疗措施 国外一些专家认为先天性锁骨假关节的最佳治疗年龄在3～4岁，但tachdjian提倡1岁即可手术治疗。手术包括 假关节 切除、 内固定 及自体 髂骨 植骨术 。 手术要点： 1....
先天性肝纤维化 为一种罕见的遗传性 先天性畸形 ，以 门管区 结缔组织 增生、小胆管 增生 为特征，病程后期一般均会导致 门脉高压 症，50%的患者可因 消化道 大出血死亡。Kerr等(1961)首次将该病命名为先天性 肝脏纤维化 。 先天性肝纤维化的病因 (一)发病原因 先天性肝纤维化 (CHF)属 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，其父母任一方若为 杂合子 ...
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