本综合征60%～70%的病例发生于男孩，其临床表现较复杂。约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征。主要体征如下。 1.眼部 眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、 上睑下垂 、小角膜及 小眼球 、 眼裂歪斜 、 白内障 等。 2.耳部 有 副耳 、耳前瘘管、 耳聋 和外耳道缺如。 3.颜 面部畸形 如颔小畸形、 兔唇 、 巨口 (颊横裂)、颧骨发育不全、 牙齿...
吉兰-巴雷综合征 （Guillain-Barré syndrome，GBS）是一种与感染及（或）自身免疫等因素有关的多发性神经根及周围神经病变，以进行性、对称性和弛缓性肢体 瘫痪 为特征。又称急性感染性多发性神经根炎（acute inflammatory polyradiculoneuritis），也称急性炎症性 脱髓 鞘性多神经根病（acute infla...
...头、三角头、短 小头 等畸形，有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。 2.眼部畸形 先天性白内障 系特征病变，多为双侧性，可自发破裂和吸收。亦可无晶状体。其次还可出现 斜视 、 眼球震颤 、 小眼球 、小角膜、 蓝巩膜 、 虹膜缺损 、黄斑变性等。 3.毛发和皮肤异常 眉毛、...
...基性侏儒。有学者认为本病征智力发育不受影响。本病征免疫异常多表现为丙种球蛋白血症、血清IgG正常、IgA与IgM低下、淋巴细胞功能低下。染色体的异常在末梢红细胞或成纤维细胞做体外培养时，可见染色体断裂频率高，呈回肘式断裂，亦有单纯断裂，此现象称为“染色体脆弱综合征”。本病征还有恶性肿瘤倾向，约六分之一患者可发生原发恶性肿瘤，其中半数为 急性淋巴细胞白血病 。
本综合征目前已知有皮肤、骨骼、眼、神经、生殖等6个主要器官系统，约有38种异常，其中以 基底细胞癌 、 颌骨囊肿 、手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。 1.皮肤改变 为在儿童期或青春期在暴露或非暴露区皮肤出现多发性痣样基底细胞癌或皮肤多发性良性 囊肿 和肿瘤，如上皮囊肿、 脂肪瘤 、纤维瘤等。 2.足跖和手掌皮肤角化不良 足跖和手掌皮肤角化不良性小窝，常见...
...育不全 及下颌过小。其他少见的 体型异常 有 小头 畸形、身材矮小、指趾细长、腹股沟疝和 脊柱侧凸 。 4. 反复感染 完全DiGeorge综合征患儿因胸腺发育不良而致免疫功能缺陷，常易发生反复感染，表现为 慢性鼻炎 ， 反复肺炎 （包括 卡氏肺囊虫肺炎 ）， 口腔念珠菌感染 和 腹泻 。患儿非常 衰弱 而不易成活。 5.神经精神问题 随着治疗手段的改进，D...
小儿反流常无特殊症状，以年长儿的症状较明显，性别3岁以前男孩较女孩多，3岁以后则以女孩发病多见，可能与 泌尿系感染 机会增多有关。 膀胱刺激症 状仅在炎症急性期出现， 发热 、 寒战 、 尿频 、 尿急 、腰痛，常见于伴有 肾盂肾炎 者。 单纯反流由于 膀胱残余尿量增多 ，可见尿次增多，解 小便 后下次排尿时仍较 多尿 量，尿淋漓不尽，尿后湿裤，尿臭味，年长...
颅面骨畸形综合征（Hallermann-Streiff syndrome）又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征（dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome）、头面下颌与眼畸形综合征、先天性 白内障 鸟脸畸形综合征、先天性白内障和稀毛症综...
患者临床主要表现为：不能平卧、 心悸 、 口唇发绀 、全身 水肿 、 呼吸困难 的症状。随着病情的发展，患者出现间歇或 潮式呼吸 、神智不清、 嗜睡 或 昏睡 等。 1.通气不足症状及体征 出现一系列 呼吸衰竭 症状，如青紫和呼吸窘迫，血气检查见 低氧血症 及二氧化碳潴留。 2.呼吸方面症状及体征 呼吸浅促，夜间常有呼吸暂停发作，有周围性或混合性 睡眠呼吸暂...
铜缺乏症综合征又称卷发综合征（kinky hair syndrome）即毛发灰质营养不良（trichopolio dystrophy），又称缺铜卷发综合征、钢丝样头发综合征、Menkes综合征、Menkes捻转毛综合征（Menkes kinky hair syndrome）、Menkes钢毛综合征（Menkes steely hair syndrome）等。...
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