发育性角回综合征（developed gerstmanns syndrome，DGS）是指儿童在Gerstmann综合征的手指失认，左右失认、失写及失算四联征基础上伴有特殊的学习能力下降者。
肥胖通气不良综合征即肥胖-肺换气低下综合征（obesity-pulmonary hypoventination syndrome），又称肥胖性心肺功能不全综合征（pickwickian syndrome）、 肥胖症 伴心肺功能衰竭、特发性肺泡低换气综合征、心肺-肥胖性综合征、肥胖-呼吸困难-嗜睡综合征、 发作性睡病 伴发 糖尿 病性高胰岛素综合征等。 本病征...
面部红斑侏儒综合征（facial telangiectasis of dwarfs syndrome）又称先天性毛细血管扩张红斑（congenital telangiectastic erythema）、Bloom综合征、染色体不稳定综合征（chromosome instability syndrome）、侏儒毛细血管扩张症、Bloom-Torre-Mack...
...免疫缺陷病 ；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、 严重联合免疫缺陷病 ，从而中止妊娠，防止患儿的出生。 迪格奥尔格综合征 患者将疾病传给子代的机会为50%，羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断。父母患 先天性心脏病 或已确诊为22q11缺失者，是产前检查的重点对象，且产前超声学检查可发现 心脏畸形 。依据以...
血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质（angiokeratoma corporis diffusm），又称Fabry综合征（Fabrys syndrome）、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小 结节 病等。 本病征系由于α-半 乳糖 苷酶缺乏引...
...Ascher又发现第三个 症状 ——非毒性 甲状腺肿大 。因此国外学者将双唇-眼睑松垂-非毒性甲状腺肿大三联征称为Laffer-Ascher综合征。 小儿双唇综合征的病因 (一)发病原因： 本病征病因尚不明确。 有人认为与外伤、 内分泌 紊乱、 遗传 等因素有关，或与 类风湿 疾患、 自主神经系统 不稳定有关。 (二)发病机制： 发病机制尚待进一步研究。 小...
...多种原因引起。 高三酰甘油血症：Ⅰ型常出现在儿童期。临床常伴发由 胰腺炎 、 肝脾肿大 、 发疹性黄瘤 和 视网膜脂血症 引起的 腹痛 。 小儿Alstrom综合征的预防和治疗方法 本病征为 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，病因未明。检查 血液 中 氨基己糖苷酶 A活性，可检查出患者和 携带者 。对培养的 羊水细胞 生化 分析、可做出产前诊断。 预防措施应从孕...
...巩膜 、 结膜 和 角膜 。呈褐色。 沉着在 泌尿系统 中可引起 慢性前列腺炎 。少数病人可发生多孔的黑色 肾结石 。死因多为 尿毒症 。 小儿黑酸尿综合征的预防和治疗方法 造成 先天性疾病 的原因甚为复杂，包括 妊娠期 间的 感染 、高龄生育、 近亲婚配 、 辐射 、化学物质、自体免疫、 遗传 物质异常等。 预防措施包括避免 近亲结婚 、 携带者 基因检测...
尚无系统预防措施，应重视遗传性疾病的防治工作，产前做出诊断者应终止妊娠。
对于 脱水 、 红细胞增多 症、血液凝固性增强的患者，均应积极治疗，预防本症的发生。
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